Detalles de la búsqueda
1.
Miller (Genee-Wiedemann) syndrome represents a clinically and biochemically distinct subgroup of postaxial acrofacial dysostosis associated with partial deficiency of DHODH.
Hum Mol Genet
; 21(18): 3969-83, 2012 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22692683
2.
Malignant rhabdoid tumor of the orbit in an infant.
J AAPOS
; : 103935, 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38754729
3.
Mutations in COPA lead to abnormal trafficking of STING to the Golgi and interferon signaling.
J Exp Med
; 217(11)2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32725128
4.
Health and wellbeing of people with intellectual disability in New South Wales, Australia: a data linkage cohort.
BMJ Open
; 9(9): e031624, 2019 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31575581
5.
In a Genomic Era, Placental Pathology Still Holds the Key in the Nondysmorphic Stillbirth.
Pediatr Dev Pathol
; 21(3): 308-318, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28990860
6.
Effectiveness of a multidisciplinary chronic pain program for treatment of refractory patients with complicated chronic pain syndromes.
Pain Physician
; 8(4): 369-73, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16850060
7.
Multiple congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanosis are caused by postzygotic mutations in codon 61 of NRAS.
J Invest Dermatol
; 133(9): 2229-36, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23392294
8.
Ten years of neonatal autopsies in tertiary referral centre: retrospective study.
BMJ
; 324(7340): 761-3, 2002 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11923158
9.
Infantile choriocarcinoma treated with chemotherapy alone.
Med Pediatr Oncol
; 41(6): 550-7, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14595713
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