Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Mutations in YWHAG Cause Early-Onset Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 101(2): 300-310, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777935
2.
Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations in KCNQ5 Cause Intellectual Disability or Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 101(1): 65-74, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28669405
3.
Breakthrough spikes in rapid eye movement sleep from the epilepsy monitoring unit are associated with peak seizure frequency.
Sleep
; 43(5)2020 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31768558
4.
Diagnostic Yield and Treatment Impact of Targeted Exome Sequencing in Early-Onset Epilepsy.
Front Neurol
; 10: 434, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31164858
5.
An Infant With Epilepsy and Recurrent Hemiplegia due to Compound Heterozygous Variants in ATP1A2.
Pediatr Neurol
; 75: 87-90, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28811059
6.
De novo FGF12 mutation in 2 patients with neonatal-onset epilepsy.
Neurol Genet
; 2(6): e120, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27872899
7.
DNM3 and genetic modifiers of age of onset in LRRK2 Gly2019Ser parkinsonism: a genome-wide linkage and association study.
Lancet Neurol
; 15(12): 1248-1256, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27692902
8.
Neurobehavioral characterization of adult-onset Alexander disease: A family study.
Neurol Clin Pract
; 7(5): 425-429, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29620072
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