Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909992
2.
Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 107(4): 683-697, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853554
3.
Digital Health Technology for Real-World Clinical Outcome Measurement Using Patient-Generated Data: Systematic Scoping Review.
J Med Internet Res
; 25: e46992, 2023 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37819698
4.
A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med
; 22(12): 2060-2070, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773773
5.
Correction: A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med
; 22(11): 1921-1922, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887940
6.
Striving for affordable medicine: Lessons in price negotiation learned from the United Kingdom.
J Manag Care Spec Pharm
; 30(3): 259-264, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38241261
7.
Availability, affordability and access to essential medications for asthma and chronic obstructive pulmonary disease in three low- and middle-income country settings.
PLOS Glob Public Health
; 2(12): e0001309, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36962898
8.
Phenotypic homogeneity in childhood epilepsies evolves in gene-specific patterns across 3251 patient-years of clinical data.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1690-1700, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031551
9.
Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome.
Nat Genet
; 53(7): 1006-1021, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34211179
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