Detalles de la búsqueda
1.
Assessing the Clinical Utility of SNP Microarray for Prader-Willi Syndrome due to Uniparental Disomy.
Cytogenet Genome Res
; 152(2): 105-109, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28746920
2.
Partial tetrasomy 11q resulting from an intrachromosomal triplication of a 22 Mb region of chromosome 11.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1056-1060, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28328127
3.
Expanding the Clinical Utility of Targeted RNA Sequencing Panels beyond Gene Fusions to Complex, Intragenic Structural Rearrangements.
Cancers (Basel)
; 15(17)2023 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686670
4.
12q14 microdeletion associated with HMGA2 gene disruption and growth restriction.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2925-30, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22987822
5.
Disease-associated mosaic variation in clinical exome sequencing: a two-year pediatric tertiary care experience.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32371413
6.
Blood collection in cell-stabilizing tubes does not impact germline DNA quality for pediatric patients.
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; 12(12): e0188835, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29206863
7.
A case of constitutional trisomy 3 mosaicism in a teenage patient with mild phenotype.
Eur J Med Genet
; 59(11): 569-572, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27717910
8.
Characterization of copy number variation in genomic regions containing STR loci using array comparative genomic hybridization.
Forensic Sci Int Genet
; 7(5): 475-81, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23948316
9.
Genome-wide analysis of the odorant-binding protein gene family in Drosophila melanogaster.
Genome Res
; 12(9): 1357-69, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12213773
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