Detalles de la búsqueda
1.
Characterising splicing defects of ABCA4 variants within exons 13-50 in patient-derived fibroblasts.
Exp Eye Res
; 225: 109276, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209838
2.
SIBLING CONCORDANCE IN SYMPTOM ONSET AND ATROPHY GROWTH RATES IN STARGARDT DISEASE USING ULTRA-WIDEFIELD FUNDUS AUTOFLUORESCENCE.
Retina
; 42(8): 1545-1559, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344533
3.
A novel phenotype in a family with autosomal dominant retinal dystrophy due to c.1430A > G in retinoid isomerohydrolase (RPE65) and c.37C > T in bestrophin 1 (BEST1).
Doc Ophthalmol
; 143(1): 61-73, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33512609
4.
CLASSIFYING ABCA4 MUTATION SEVERITY USING AGE-DEPENDENT ULTRA-WIDEFIELD FUNDUS AUTOFLUORESCENCE-DERIVED TOTAL LESION SIZE.
Retina
; 41(12): 2578-2588, 2021 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34125082
5.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32307445
6.
Clinical and molecular characterization of non-syndromic retinal dystrophy due to c.175G>A mutation in ceroid lipofuscinosis neuronal 3 (CLN3).
Doc Ophthalmol
; 138(1): 55-70, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446867
7.
Development and Psychometric Assessment of Novel Item Banks for Hereditary Retinal Diseases.
Optom Vis Sci
; 96(1): 27-34, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30570601
8.
Analysis of the ABCA4 c.[2588G>C;5603A>T] Allele in the Australian Population.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 269-273, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884623
9.
Maternal uniparental isodisomy of chromosome 6 unmasks a novel variant in TULP1 in a patient with early onset retinal dystrophy.
Mol Vis
; 24: 478-484, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30090012
10.
Developing an item bank to measure the coping strategies of people with hereditary retinal diseases.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 256(7): 1291-1298, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29730797
11.
Genetic analysis of choroideremia families in the Australian population.
Clin Exp Ophthalmol
; 43(8): 727-34, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25912515
12.
Clinical and molecular characterization of females affected by X-linked retinoschisis.
Clin Exp Ophthalmol
; 43(7): 643-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25894957
13.
Establishment of an induced pluripotent stem cell line LEIi019-A from an early-onset retinal dystrophy patient with the autosomal dominant OTX2 c.259G>A variant.
Stem Cell Res
; 78: 103461, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38852423
14.
Rapid Variant Pathogenicity Analysis by CRISPR Activation of CRB1 Gene Expression in Patient-Derived Fibroblasts.
CRISPR J
; 7(2): 100-110, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38579141
15.
Analysis of the Outer Retinal Bands in ABCA4 and PRPH2-Associated Retinopathy using OCT.
Ophthalmol Retina
; 8(2): 174-183, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37209970
16.
Retinal Dystrophies Associated With Peripherin-2: Genetic Spectrum and Novel Clinical Observations in 241 Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(5): 22, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38743414
17.
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
Biomolecules
; 14(3)2024 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540785
18.
Establishment and evolution of the Australian Inherited Retinal Disease Register and DNA Bank.
Clin Exp Ophthalmol
; 41(5): 476-83, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23078154
19.
Driving with retinitis pigmentosa.
Ophthalmic Genet
; 44(4): 352-360, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37013444
20.
Longitudinal Analysis of Functional and Structural Outcome Measures in PRPH2-Associated Retinal Dystrophy.
Ophthalmol Retina
; 7(1): 81-91, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35792359