Detalles de la búsqueda
1.
Not a benign motor neuron disease: longitudinal imaging captures relentless motor connectome disintegration in primary lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 30(5): 1232-1245, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36739888
2.
Resting-state EEG reveals four subphenotypes of amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 145(2): 621-631, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791079
3.
EFSUMB Clinical Practice Guidelines for Point-of-Care Ultrasound: Part One (Common Heart and Pulmonary Applications) SHORT VERSION.
Ultraschall Med
; 44(1): 36-49, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228630
4.
EFSUMB Clinical Practice Guidelines for Point-of-Care Ultrasound: Part One (Common Heart and Pulmonary Applications) LONG VERSION.
Ultraschall Med
; 44(1): e1-e24, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228631
5.
REscan: inferring repeat expansions and structural variation in paired-end short read sequencing data.
Bioinformatics
; 37(6): 871-872, 2021 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845284
6.
Genotype-associated cerebellar profiles in ALS: focal cerebellar pathology and cerebro-cerebellar connectivity alterations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(11): 1197-1205, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34168085
7.
Insular Celtic population structure and genomic footprints of migration.
PLoS Genet
; 14(1): e1007152, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29370172
8.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res
; 27(11): 1895-1903, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887402
9.
Characteristic Increases in EEG Connectivity Correlate With Changes of Structural MRI in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Cereb Cortex
; 29(1): 27-41, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29136131
10.
The population genomics of archaeological transition in west Iberia: Investigation of ancient substructure using imputation and haplotype-based methods.
PLoS Genet
; 13(7): e1006852, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28749934
11.
Comparison of the clinical and genetic features of amyotrophic lateral sclerosis across Cuban, Uruguayan and Irish clinic-based populations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(6): 659-665, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30846540
12.
C9orf72 expansion differentially affects males with spinal onset amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(4): 281, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27663272
13.
No association between soil constituents and amyotrophic lateral sclerosis relative risk in Ireland.
Environ Res
; 147: 102-7, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26855128
14.
Homozygosity mapping in an Irish ALS case-control cohort describes local demographic phenomena and points towards potential recessive risk loci.
Genomics
; 105(4): 237-41, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25620680
15.
Social deprivation and population density are not associated with small area risk of amyotrophic lateral sclerosis.
Environ Res
; 142: 141-7, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26142719
16.
Delineating the genetic heterogeneity of ALS using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet
; 50(11): 776-83, 2013 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23881933
17.
Language deficits in primary lateral sclerosis: cortical atrophy, white matter degeneration and functional disconnection between cerebral regions.
J Neurol
; 271(1): 431-445, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-37759084
18.
C9orf72 Repeat Expansion Discordance in 6 Multigenerational Kindreds.
Neurol Genet
; 10(1): e200112, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38149039
19.
Supra- and infra-tentorial degeneration patterns in primary lateral sclerosis: a multimodal longitudinal neuroradiology study.
J Neurol
; 271(6): 3239-3255, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38438819
20.
Mutations in the tail and rod domains of the neurofilament heavy-chain gene increase the risk of ALS.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38775181