Detalles de la búsqueda
1.
Not a benign motor neuron disease: longitudinal imaging captures relentless motor connectome disintegration in primary lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 30(5): 1232-1245, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36739888
2.
Genotype-associated cerebellar profiles in ALS: focal cerebellar pathology and cerebro-cerebellar connectivity alterations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(11): 1197-1205, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34168085
3.
Insular Celtic population structure and genomic footprints of migration.
PLoS Genet
; 14(1): e1007152, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29370172
4.
Comparison of the clinical and genetic features of amyotrophic lateral sclerosis across Cuban, Uruguayan and Irish clinic-based populations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(6): 659-665, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30846540
5.
Homozygosity mapping in an Irish ALS case-control cohort describes local demographic phenomena and points towards potential recessive risk loci.
Genomics
; 105(4): 237-41, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25620680
6.
Delineating the genetic heterogeneity of ALS using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet
; 50(11): 776-83, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23881933
7.
Language deficits in primary lateral sclerosis: cortical atrophy, white matter degeneration and functional disconnection between cerebral regions.
J Neurol
; 271(1): 431-445, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37759084
8.
C9orf72 Repeat Expansion Discordance in 6 Multigenerational Kindreds.
Neurol Genet
; 10(1): e200112, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38149039
9.
Supra- and infra-tentorial degeneration patterns in primary lateral sclerosis: a multimodal longitudinal neuroradiology study.
J Neurol
; 271(6): 3239-3255, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438819
10.
Using reference databases of genetic variation to evaluate the potential pathogenicity of candidate disease variants.
Hum Mutat
; 34(6): 836-41, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23447461
11.
Grey matter correlates of clinical variables in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): a neuroimaging study of ALS motor phenotype heterogeneity and cortical focality.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(7): 766-73, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23085933
12.
Radiological correlates of pseudobulbar affect: Corticobulbar and cerebellar components in primary lateral sclerosis.
J Neurol Sci
; 451: 120726, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421883
13.
Brainstem-cortex disconnection in amyotrophic lateral sclerosis: bulbar impairment, genotype associations, asymptomatic changes and biomarker opportunities.
J Neurol
; 270(7): 3511-3526, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37022479
14.
The involvement of language-associated networks, tracts, and cortical regions in frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis: Structural and functional alterations.
Brain Behav
; 13(11): e3250, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37694825
15.
Whole genome sequencing analysis reveals post-zygotic mutation variability in monozygotic twins discordant for amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 122: 76-87, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36521271
16.
A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 19(20): 4091-9, 2010 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20685689
17.
Mapping cortical disease-burden at individual-level in frontotemporal dementia: implications for clinical care and pharmacological trials.
Brain Imaging Behav
; 16(3): 1196-1207, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34882275
18.
Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis.
NPJ Genom Med
; 7(1): 8, 2022 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091648
19.
Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data.
Front Cell Neurosci
; 16: 1050596, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36589292
20.
Infratentorial pathology in frontotemporal dementia: cerebellar grey and white matter alterations in FTD phenotypes.
J Neurol
; 268(12): 4687-4697, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33983551