Detalles de la búsqueda
1.
Large-scale machine-learning-based phenotyping significantly improves genomic discovery for optic nerve head morphology.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1217-1230, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077760
2.
Accurate, scalable cohort variant calls using DeepVariant and GLnexus.
Bioinformatics
; 36(24): 5582-5589, 2021 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33399819
3.
Genomewide Association Studies of LRRK2 Modifiers of Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 90(1): 76-88, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938021
4.
Sequential regulatory activity prediction across chromosomes with convolutional neural networks.
Genome Res
; 28(5): 739-750, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588361
5.
GenomeWarp: an alignment-based variant coordinate transformation.
Bioinformatics
; 35(21): 4389-4391, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30916319
6.
Human-specific loss of regulatory DNA and the evolution of human-specific traits.
Nature
; 471(7337): 216-9, 2011 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21390129
7.
PRISM offers a comprehensive genomic approach to transcription factor function prediction.
Genome Res
; 23(5): 889-904, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382538
8.
Reducing pervasive false-positive identical-by-descent segments detected by large-scale pedigree analysis.
Mol Biol Evol
; 31(8): 2212-22, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24784137
9.
Utilizing multimodal AI to improve genetic analyses of cardiovascular traits.
medRxiv
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562791
10.
Longitudinal fundus imaging and its genome-wide association analysis provide evidence for a human retinal aging clock.
Elife
; 122023 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36975205
11.
Inference of chronic obstructive pulmonary disease with deep learning on raw spirograms identifies new genetic loci and improves risk models.
Nat Genet
; 55(5): 787-795, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37069358
12.
Deep Learning Utilizing Suboptimal Spirometry Data to Improve Lung Function and Mortality Prediction in the UK Biobank.
medRxiv
; 2023 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37162978
13.
DeepConsensus improves the accuracy of sequences with a gap-aware sequence transformer.
Nat Biotechnol
; 41(2): 232-238, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36050551
14.
Unsupervised representation learning improves genomic discovery and risk prediction for respiratory and circulatory functions and diseases.
medRxiv
; 2023 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163049
15.
DeepNull models non-linear covariate effects to improve phenotypic prediction and association power.
Nat Commun
; 13(1): 241, 2022 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35017556
16.
A population-specific reference panel for improved genotype imputation in African Americans.
Commun Biol
; 4(1): 1269, 2021 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34741098
17.
An open resource for accurately benchmarking small variant and reference calls.
Nat Biotechnol
; 37(5): 561-566, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30936564
18.
A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks.
Nat Biotechnol
; 36(10): 983-987, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30247488
19.
Quantifying prion disease penetrance using large population control cohorts.
Sci Transl Med
; 8(322): 322ra9, 2016 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26791950
20.
Diagnosis of Parkinson's disease on the basis of clinical and genetic classification: a population-based modelling study.
Lancet Neurol
; 14(10): 1002-9, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26271532