Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-21925314
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| MEDLINE | ID: mdl-36541232
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| MEDLINE | ID: mdl-34193968
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Birth Defect Co-Occurrence Patterns Among Infants With Cleft Lip and/or Palate.
Cleft Palate Craniofac J
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| MEDLINE | ID: mdl-33906455
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PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
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| MEDLINE | ID: mdl-33749998
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YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
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| MEDLINE | ID: mdl-28575647
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| MEDLINE | ID: mdl-32165008
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| MEDLINE | ID: mdl-31883306
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Am J Med Genet A
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De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive.
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| MEDLINE | ID: mdl-27545676
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Intranasal Carbetocin Reduces Hyperphagia, Anxiousness, and Distress in Prader-Willi Syndrome: CARE-PWS Phase 3 Trial.
J Clin Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-36633570
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Copy neutral absence of heterozygosity on chromosome 15 distal long arm: A surrogate marker for Prader-Willi/Angelman syndromes?
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| MEDLINE | ID: mdl-28667181
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Corrigendum to "Patterns of co-occurring birth defects among infants with hypospadiasË® [J Pediatr Urol 17 (2021) 64.e1-64.e8].
J Pediatr Urol
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| MEDLINE | ID: mdl-34325994
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But is the platter really silver?
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-20160573