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1.
Autosomal-Recessive Intellectual Disability with Cerebellar Atrophy Syndrome Caused by Mutation of the Manganese and Zinc Transporter Gene SLC39A8.
Am J Hum Genet
; 97(6): 886-93, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637978
2.
Recessive TRAPPC11 mutations cause a disease spectrum of limb girdle muscular dystrophy and myopathy with movement disorder and intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 93(1): 181-90, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23830518
3.
Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial, and ectodermal anomalies.
Hum Mutat
; 36(10): 1015-9, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26220823
4.
Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22265015
5.
TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
Am J Hum Genet
; 89(6): 713-30, 2011 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22152675
6.
Haploinsufficiency of HDAC4 causes brachydactyly mental retardation syndrome, with brachydactyly type E, developmental delays, and behavioral problems.
Am J Hum Genet
; 87(2): 219-28, 2010 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20691407
7.
Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia.
Nat Genet
; 30(2): 215-20, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11799392
8.
Clinical and molecular characterization of an almost complete ring chromosome 4 in two sisters, with recurrence due to gonadal mosaicism.
Clin Dysmorphol
; 30(4): 173-176, 2021 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34417371
9.
A novel autosomal recessive malformation syndrome associated with developmental delay and distinctive facies maps to 16ptel in the Hutterite population.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1349-56, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20503307
10.
Clinical genetics and the Hutterite population: a review of Mendelian disorders.
Am J Med Genet A
; 146A(8): 1088-98, 2008 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18348266
11.
Familial melanonychia striata.
J Natl Med Assoc
; 100(6): 743-5, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18595581
12.
Meckel syndrome in the Hutterite population is actually a Joubert-related cerebello-oculo-renal syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(15): 1715-25, 2007 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17603801
13.
A shared founder mutation underlies restrictive dermopathy in Old Colony (Dutch-German) Mennonite and Hutterite patients in North America.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1229-32, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22495976
14.
High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome.
Hum Mutat
; 26(6): 513-9, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16287113
15.
Acute hemorrhagic leukoencephalitis in male sibs.
Am J Med Genet
; 107(4): 325-9, 2002 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11840490
16.
Cenani-Lenz syndrome: report of a new case and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 11(3): 215-8, 2002 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-12072805
17.
Disrupted auto-regulation of the spliceosomal gene SNRPB causes cerebro-costo-mandibular syndrome.
Nat Commun
; 5: 4483, 2014 Jul 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-25047197
18.
Dominantly inherited lop ears.
Am J Med Genet A
; 146A(10): 1368, 2008 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18412110
19.
Infantile ictal apneas in a child with williams-beuren syndrome.
Pediatr Neurol
; 48(2): 149-51, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23337011
20.
Intellectual disability associated with a homozygous missense mutation in THOC6.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 62, 2013 Apr 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-23621916