Detalles de la búsqueda
1.
Partial loss-of-function variant in neuregulin 1 identified in family with heritable peripheral neuropathy.
Hum Mutat
; 43(9): 1216-1223, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35485770
2.
Systemic AAV8-mediated delivery of a functional copy of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) ameliorates disease in a murine model of McArdle disease.
Hum Mol Genet
; 29(1): 20-30, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31511858
3.
Muscle weakness in TPM3-myopathy is due to reduced Ca2+-sensitivity and impaired acto-myosin cross-bridge cycling in slow fibres.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6278-92, 2015 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26307083
4.
X-ray recordings reveal how a human disease-linked skeletal muscle α-actin mutation leads to contractile dysfunction.
J Struct Biol
; 192(3): 331-335, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26407659
5.
Cardiac α-actin over-expression therapy in dominant ACTA1 disease.
Hum Mol Genet
; 22(19): 3987-97, 2013 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23736297
6.
Mutations in repeating structural motifs of tropomyosin cause gain of function in skeletal muscle myopathy patients.
Hum Mol Genet
; 22(24): 4978-87, 2013 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23886664
7.
K7del is a common TPM2 gene mutation associated with nemaline myopathy and raised myofibre calcium sensitivity.
Brain
; 136(Pt 2): 494-507, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378224
8.
Two Novel Variants in PI4KA in a Family Presenting With Hereditary Spastic Paraparesis: A Case Report.
Neurol Genet
; 10(3): e200152, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38685974
9.
Dynamic regulation of inter-organelle communication by ubiquitylation controls skeletal muscle development and disease onset.
Elife
; 122023 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37432316
10.
Mouse models of dominant ACTA1 disease recapitulate human disease and provide insight into therapies.
Brain
; 134(Pt 4): 1101-15, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21303860
11.
Bi-allelic MYH3 loss-of-function variants cause a lethal form of contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B.
Neuromuscul Disord
; 32(5): 445-449, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35484034
12.
Ovine congenital progressive muscular dystrophy (OCPMD) is a model of TNNT1 congenital myopathy.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 142, 2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819427
13.
Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 18, 2020 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32066503
14.
Variable outcomes of human heart attack recapitulated in genetically diverse mice.
NPJ Regen Med
; 4: 5, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30854227
15.
Molecular Consequences of the Myopathy-Related D286G Mutation on Actin Function.
Front Physiol
; 9: 1756, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30564146
16.
L-tyrosine supplementation does not ameliorate skeletal muscle dysfunction in zebrafish and mouse models of dominant skeletal muscle α-actin nemaline myopathy.
Sci Rep
; 8(1): 11490, 2018 07 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-30065346
17.
Variable cardiac α-actin (Actc1) expression in early adult skeletal muscle correlates with promoter methylation.
Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech
; 1860(10): 1025-1036, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28847732
18.
Gene Expression Networks in the Murine Pulmonary Myocardium Provide Insight into the Pathobiology of Atrial Fibrillation.
G3 (Bethesda)
; 7(9): 2999-3017, 2017 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28720711
19.
Familial dilated cardiomyopathy mutations uncouple troponin I phosphorylation from changes in myofibrillar Ca²âº sensitivity.
Cardiovasc Res
; 99(1): 65-73, 2013 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23539503
20.
Substrate and inhibitor specificities differ between human cytosolic and mitochondrial thioredoxin reductases: Implications for development of specific inhibitors.
Free Radic Biol Med
; 50(6): 689-99, 2011 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21172426