Detalles de la búsqueda
1.
Systemic AAV8-mediated delivery of a functional copy of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) ameliorates disease in a murine model of McArdle disease.
Hum Mol Genet
; 29(1): 20-30, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31511858
2.
Two Novel Variants in PI4KA in a Family Presenting With Hereditary Spastic Paraparesis: A Case Report.
Neurol Genet
; 10(3): e200152, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685974
3.
Ovine congenital progressive muscular dystrophy (OCPMD) is a model of TNNT1 congenital myopathy.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 142, 2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819427
4.
Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 18, 2020 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32066503
5.
Molecular Consequences of the Myopathy-Related D286G Mutation on Actin Function.
Front Physiol
; 9: 1756, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30564146
6.
L-tyrosine supplementation does not ameliorate skeletal muscle dysfunction in zebrafish and mouse models of dominant skeletal muscle α-actin nemaline myopathy.
Sci Rep
; 8(1): 11490, 2018 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30065346
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>