Detalles de la búsqueda
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Best practice recommendations for the management of anxiety during the pegvaliase journey.
Mol Genet Metab
; 141(1): 107737, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38043481
2.
Outcomes in 14 live births resulting from Pegvaliase-treated pregnancies in PKU-affected females.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108152, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367583
3.
Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 114-126, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027720
4.
Clinical effect and safety profile of pegzilarginase in patients with arginase 1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 847-856, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325055
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Hepatic ANGPTL3 regulates adipose tissue energy homeostasis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(37): 11630-5, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26305978
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Arginase 1 Deficiency in Patients Initially Diagnosed with Hereditary Spastic Paraplegia.
Mov Disord Clin Pract
; 10(1): 109-114, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36698992
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Partial N-acetyl glutamate synthase deficiency presenting as postpartum hyperammonemia: Diagnosis and subsequent pregnancy management.
JIMD Rep
; 64(6): 403-409, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927481
8.
An interactive web application for exploring human plasma and fibroblast metabolomics data from patients with inborn errors of metabolism.
bioRxiv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168314
9.
Molecular basis for LDL receptor recognition by PCSK9.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(6): 1820-5, 2008 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18250299
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A randomized, double-blind, placebo-controlled proof-of-concept study of ondansetron for bipolar and related disorders and alcohol use disorder.
Eur Neuropsychopharmacol
; 43: 92-101, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33402258
11.
Use of pegvaliase in the management of phenylketonuria: Case series of early experience in US clinics.
Mol Genet Metab Rep
; 28: 100790, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34430209
12.
Secreted PCSK9 decreases the number of LDL receptors in hepatocytes and in livers of parabiotic mice.
J Clin Invest
; 116(11): 2995-3005, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17080197
13.
Functional Assessment of Lipoyltransferase-1 Deficiency in Cells, Mice, and Humans.
Cell Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31042466
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Brody Myopathy Presenting as Recurrent Rhabdomyolysis.
Am J Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183148
15.
Human promoter genomic composition demonstrates non-random groupings that reflect general cellular function.
BMC Bioinformatics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16232321
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So Far, PCSK9 Inhibitors Work for All Heterozygous FH Patients.
Circ Cardiovasc Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26671969
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Antagonism of secreted PCSK9 increases low density lipoprotein receptor expression in HepG2 cells.
J Biol Chem
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19224862
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Plasma PCSK9 preferentially reduces liver LDL receptors in mice.
J Lipid Res
; 49(6): 1303-11, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18354138
19.
Catalytic activity is not required for secreted PCSK9 to reduce low density lipoprotein receptors in HepG2 cells.
J Biol Chem
; 282(29): 20799-803, 2007 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17537735
20.
Kinetic profiles of p300 occupancy in vivo predict common features of promoter structure and coactivator recruitment.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 101(32): 11554-9, 2004 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15286281
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