Detalles de la búsqueda
1.
3137 fetuses in 33 years: What we have learned from the Wisconsin stillbirth service program.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2683-2689, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33634578
2.
Fetoplacental ratios in stillbirths and second trimester miscarriages.
Am J Med Genet A
; 182(2): 322-327, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31821683
3.
Cardiac Anomalies in Liveborn and Stillborn Monochorionic Twins.
Clin Med Res
; 18(2-3): 58-67, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959670
4.
Hydrops fetalis in a cohort of 3,137 stillbirths and second trimester miscarriages.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2338-2342, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31512356
5.
Early demise of twins in a cohort of stillbirths and second trimester miscarriages.
Am J Med Genet A
; 179(3): 350-355, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30663217
6.
De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 96(3): 462-73, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683120
7.
Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile myofibromatosis.
Am J Hum Genet
; 92(6): 1001-7, 2013 Jun 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23731542
8.
Recurrence of stillbirth and second trimester pregnancy loss.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1174-80, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26945668
9.
Minor anomalies in stillborn and second trimester miscarried fetuses.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 52-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26373818
10.
SeqHBase: a big data toolset for family based sequencing data analysis.
J Med Genet
; 52(4): 282-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25587064
11.
Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen.
Hum Mol Genet
; 22(1): 1-17, 2013 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949511
12.
Germline activating MTOR mutation arising through gonadal mosaicism in two brothers with megalencephaly and neurodevelopmental abnormalities.
BMC Med Genet
; 16: 102, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26542245
13.
Neuroblastoma in a 17-week fetus: a stimulus for investigation of tumors in a series of 2786 stillbirth and late miscarriages.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 246-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25339601
14.
Radiographic evaluation of stillbirth: what does it contribute?
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2270-5, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044692
15.
Rodriguez syndrome with SF3B4 mutation: a severe form of Nager syndrome?
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1841-5, 2014 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715698
16.
Stillbirth: the heart of the matter.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 691-9, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24459042
17.
Intestinal ganglioneuromatosis: unusual presentation of Cowden syndrome resulting in delayed diagnosis.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1085-90, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23512313
18.
Discovering the cause of stillbirth.
Curr Opin Obstet Gynecol
; 25(2): 152-6, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23354074
19.
FMR1 CGG expansions: prevalence and sex ratios.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(5): 466-73, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23740716
20.
Wisconsin Stillbirth Service Program: analysis of large for gestational age cases.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2493-8, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22965821