Detalles de la búsqueda
1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
Novel de novo TRIP12 mutation reveals variable phenotypic presentation while emphasizing core features of TRIP12 variations.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1801-1806, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32424948
3.
Correction: When is a mutation not a mutation: the case of the c.594-2A>C splice variant in a woman harbouring another BRCA1 mutation in trans.
Hered Cancer Clin Pract
; 20(1): 20, 2022 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637507
4.
When is a mutation not a mutation: the case of the c.594-2A>C splice variant in a woman harbouring another BRCA1 mutation in trans.
Hered Cancer Clin Pract
; 14: 6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26884819
5.
Combined analysis of three Lynch syndrome cohorts confirms the modifying effects of 8q23.3 and 11q23.1 in MLH1 mutation carriers.
Int J Cancer
; 132(7): 1556-64, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22987364
6.
Colorectal cancer susceptibility loci on chromosome 8q23.3 and 11q23.1 as modifiers for disease expression in Lynch syndrome.
J Med Genet
; 48(4): 279-84, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21097774
7.
Targeted sequencing of genes associated with the mismatch repair pathway in patients with endometrial cancer.
PLoS One
; 15(7): e0235613, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32634176
8.
Lynch syndrome mutation spectrum in New South Wales, Australia, including 55 novel mutations.
Mol Genet Genomic Med
; 4(2): 223-31, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27064304
9.
Targeted next-generation sequencing of 22 mismatch repair genes identifies Lynch syndrome families.
Cancer Med
; 5(5): 929-41, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26811195
10.
MSH6 and PMS2 mutation positive Australian Lynch syndrome families: novel mutations, cancer risk and age of diagnosis of colorectal cancer.
Hered Cancer Clin Pract
; 8(1): 5, 2010 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20487569
11.
The Association of the COMT V158M Polymorphism with Endometrial/Ovarian Cancer in HNPCC Families Adhering to the Amsterdam Criteria.
Hered Cancer Clin Pract
; 4(2): 94-102, 2006 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20223014
12.
Deletion Mutations in an Australian Series of HNPCC Patients.
Hered Cancer Clin Pract
; 3(1): 43-7, 2005 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20223028
13.
Frequency of the Common MYH Mutations (G382D and Y165C) in MMR Mutation Positive and Negative HNPCC Patients.
Hered Cancer Clin Pract
; 3(2): 65-70, 2005 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20223032
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