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1.
Protein N-terminal acetylation is entering the degradation end game.
Nat Rev Mol Cell Biol
; 25(5): 335-336, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519774
2.
3.
Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation.
Hum Genet
; 141(8): 1355-1369, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35039925
4.
Hydroxylation of the Acetyltransferase NAA10 Trp38 Is Not an Enzyme-Switch in Human Cells.
Int J Mol Sci
; 22(21)2021 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34769235
5.
Severe syndromic ID and skewed X-inactivation in a girl with NAA10 dysfunction and a novel heterozygous de novo NAA10 p.(His16Pro) variant - a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 153, 2020 07 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32698785
6.
NAA10 p.(D10G) and NAA10 p.(L11R) Variants Hamper Formation of the NatA N-Terminal Acetyltransferase Complex.
Int J Mol Sci
; 21(23)2020 Nov 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33255974
7.
NAA10 dysfunction with normal NatA-complex activity in a girl with non-syndromic ID and a de novo NAA10 p.(V111G) variant - a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 47, 2018 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29558889
8.
Using cell lysates to assess N-terminal acetyltransferase activity and impairment.
Methods Enzymol
; 686: 29-43, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37532404
9.
NAA10 p.(N101K) disrupts N-terminal acetyltransferase complex NatA and is associated with developmental delay and hemihypertrophy.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 280-288, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32973342
10.
Naa12 compensates for Naa10 in mice in the amino-terminal acetylation pathway.
Elife
; 102021 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34355692
11.
Molecular basis for N-terminal acetylation by human NatE and its modulation by HYPK.
Nat Commun
; 11(1): 818, 2020 02 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32042062
12.
A novel NAA10 variant with impaired acetyltransferase activity causes developmental delay, intellectual disability, and hypertrophic cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1294-1305, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29748569
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