Detalles de la búsqueda
1.
Discovery of over 200 new and expanded genetic conditions using GeneMatcher.
Hum Mutat
; 43(6): 760-764, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35224800
2.
Biallelic variants in PPP1R13L cause paediatric dilated cardiomyopathy.
Clin Genet
; 98(4): 331-340, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32666529
3.
Expansion and further delineation of the SETD5 phenotype leading to global developmental delay, variable dysmorphic features, and reduced penetrance.
Clin Genet
; 93(4): 752-761, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28881385
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