Detalles de la búsqueda
1.
Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants in a cohort of 25 patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1722-1740, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36987741
2.
Integrating population variation and protein structural analysis to improve clinical interpretation of missense variation: application to the WD40 domain.
Hum Mol Genet
; 25(5): 927-35, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26740553
3.
A call to introduce newborn screening for spinal muscular atrophy (SMA) in Scotland.
Scott Med J
; 67(1): 46-47, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35147460
4.
Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients.
Sci Rep
; 12(1): 14959, 2022 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36056138
5.
De novo repeat interruptions are associated with reduced somatic instability and mild or absent clinical features in myotonic dystrophy type 1.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1635-1647, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967337
6.
Elevated plasma levels of cardiac troponin-I predict left ventricular systolic dysfunction in patients with myotonic dystrophy type 1: A multicentre cohort follow-up study.
PLoS One
; 12(3): e0174166, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28323905
7.
Correction: Elevated plasma levels of cardiac troponin-I predict left ventricular systolic dysfunction in patients with myotonic dystrophy type 1: A multicentre cohort follow-up study.
PLoS One
; 12(4): e0175615, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28384345
8.
Novel mutations expand the clinical spectrum of DYNC1H1-associated spinal muscular atrophy.
Neurology
; 84(7): 668-79, 2015 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25609763
9.
Semi-dominant X-chromosome linked learning disability with progressive ataxia, spasticity and dystonia associated with the novel MECP2 variant p.V122A: akin to the new MECP2 duplication syndrome?
Eur J Paediatr Neurol
; 14(3): 267-9, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19592282
10.
Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency: a potentially treatable cause of episodic dystonia.
Eur J Paediatr Neurol
; 14(4): 349-53, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20022530
11.
Thoracic aortic-aneurysm and dissection in association with significant mitral valve disease caused by mutations in TGFB2.
Int J Cardiol
; 165(3): 584-7, 2013 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23102774
12.
Cleft lip and palate with associated digital and cardiac anomalies: a new dominant orofacial clefting syndrome?
Clin Dysmorphol
; 20(2): 89-91, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21178587
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