Detalles de la búsqueda
1.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352116
2.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(2): 368, 2021 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33545031
3.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(3): 530-531, 2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33667397
4.
Massively parallel single-nucleotide mutagenesis using reversibly terminated inosine.
Nat Methods
; 13(11): 923-924, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27694911
5.
A polygenic burden of rare variants across extracellular matrix genes among individuals with adolescent idiopathic scoliosis.
Hum Mol Genet
; 25(1): 202-9, 2016 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26566670
6.
Deletions of 5' HOXC genes are associated with lower extremity malformations, including clubfoot and vertical talus.
J Med Genet
; 53(4): 250-5, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26729820
7.
MYBPC1 mutations impair skeletal muscle function in zebrafish models of arthrogryposis.
Hum Mol Genet
; 22(24): 4967-77, 2013 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23873045
8.
Pitx1 haploinsufficiency causes clubfoot in humans and a clubfoot-like phenotype in mice.
Hum Mol Genet
; 20(20): 3943-52, 2011 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21775501
9.
Familial isolated clubfoot is associated with recurrent chromosome 17q23.1q23.2 microduplications containing TBX4.
Am J Hum Genet
; 87(1): 154-60, 2010 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20598276
10.
Quantitative determination of SLC2A1 variant functional effects in GLUT1 deficiency syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(5): 787-801, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000947
11.
Myosin binding protein C1: a novel gene for autosomal dominant distal arthrogryposis type 1.
Hum Mol Genet
; 19(7): 1165-73, 2010 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20045868
12.
Identification of a novel cytosolic aldehyde dehydrogenase allele, ALDH1A1*4.
Hum Genomics
; 3(4): 304-7, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19706361
13.
A missense variant in SLC39A8 is associated with severe idiopathic scoliosis.
Nat Commun
; 9(1): 4171, 2018 10 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30301978
14.
Candidate genes for alcohol preference identified by expression profiling in alcohol-preferring and -nonpreferring reciprocal congenic rats.
Genome Biol
; 11(2): R11, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20128895
15.
Identification of candidate genes for alcohol preference by expression profiling of congenic rat strains.
Alcohol Clin Exp Res
; 31(7): 1089-98, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17451403
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