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1.
Genomic sequencing in a cohort of individuals with fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly (FATCO) syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(4): 977-982, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36610046
2.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290338
3.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30057029
4.
EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome: Highlighted rare phenotypic findings and a genotype-phenotype meta-analysis of 74 patients.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2926-2938, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33043588
5.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30275510
6.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
7.
Muenke syndrome: Medical and surgical comorbidities and long-term management.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1442-1450, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31111620
8.
Hyperinsulinemic hypoglycemia in seven patients with de novo NSD1 mutations.
Am J Med Genet A
; 179(4): 542-551, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719864
9.
Perinatal distress in 1p36 deletion syndrome can mimic hypoxic ischemic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1543-1546, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31207089
10.
Genetic counseling perspective of engagement with urology and primary care.
Can J Urol
; 26(5 Suppl 2): 52-53, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31629434
11.
22q and two: 22q11.2 deletion syndrome and coexisting conditions.
Am J Med Genet A
; 176(10): 2203-2214, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30244528
12.
Variable Clinical Manifestations of Xia-Gibbs syndrome: Findings of Consecutively Identified Cases at a Single Children's Hospital.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1890-1896, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30152016
13.
STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 54(7): 479-488, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28119487
14.
Genetic Testing Guidelines and Education of Health Care Providers Involved in Prostate Cancer Care.
Urol Clin North Am
; 48(3): 311-322, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34210487
15.
Genetic Counseling for Men with Prostate Cancer.
Urol Clin North Am
; 48(3): 323-337, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34210488
16.
Pretest Genetic Education Video Versus Genetic Counseling for Men Considering Prostate Cancer Germline Testing: A Patient-Choice Study to Address Urgent Practice Needs.
JCO Precis Oncol
; 52021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34589662
17.
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor ß Signaling.
Biol Psychiatry
; 87(2): 100-112, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31443933
18.
Absent digit in Russell-Silver syndrome: expanding the clinical spectrum of a well known syndrome.
Clin Dysmorphol
; 29(2): 118-120, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31895057
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