Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive.
Am J Hum Genet
; 99(3): 720-727, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545676
2.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med
; 21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30158690
3.
De novo apparent loss-of-function mutations in PRR12 in three patients with intellectual disability and iris abnormalities.
Hum Genet
; 137(3): 257-264, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29556724
4.
Kaufman oculocerebrofacial syndrome: Novel UBE3B mutations and clinical features in four unrelated patients.
Am J Med Genet A
; 176(1): 187-193, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29160006
5.
Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 579-83, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439098
6.
GRIN1 mutation associated with intellectual disability alters NMDA receptor trafficking and function.
J Hum Genet
; 62(6): 589-597, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28228639
7.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med
; 367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22970919
8.
Craniofacial abnormalities and developmental delay in two families with overlapping 22q12.1 microdeletions involving the MN1 gene.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1047-53, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25810350
9.
Respiratory motile cilia dysfunction in a patient with cranioectodermal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2188-96, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25914204
10.
Co-existence of 9p deletion and Silver-Russell syndromes in a patient with maternally inherited cryptic complex chromosome rearrangement involving chromosomes 4, 9, and 11.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 179-84, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23225375
11.
High-resolution array CGH defines critical regions and candidate genes for microcephaly, abnormalities of the corpus callosum, and seizure phenotypes in patients with microdeletions of 1q43q44.
Hum Genet
; 131(1): 145-56, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21800092
12.
Subtelomeric deletion of chromosome 10p15.3: clinical findings and molecular cytogenetic characterization.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2152-61, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847950
13.
ITCH deficiency clinical phenotype expansion and mitochondrial dysfunction.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100932, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36338154
14.
Deletion of conserved non-coding sequences downstream from NKX2-1: A novel disease-causing mechanism for benign hereditary chorea.
Mol Genet Genomic Med
; 9(4): e1647, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33666368
15.
Disruption of PHF21A causes syndromic intellectual disability with craniofacial anomalies, epilepsy, hypotonia, and neurobehavioral problems including autism.
Mol Autism
; 10: 35, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31649809
16.
Germline mutations in ABL1 cause an autosomal dominant syndrome characterized by congenital heart defects and skeletal malformations.
Nat Genet
; 49(4): 613-617, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28288113
17.
Phenotypic and molecular characterisation of CDK13-related congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorders.
Genome Med
; 9(1): 73, 2017 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28807008
18.
Aplastic anemia and cytotoxic T lymphocyte antigen-4 haploinsufficiency treated with bone marrow transplantation.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 5(5): 1445-1447.e2, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28499781
19.
Erratum: GTP-cyclohydrolase deficiency responsive to sapropterin and 5-HTP supplementation: relief of treatment-refractory depression and suicidal behaviour.
BMJ Case Rep
; 2011: bcr0320113927corr1, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-22110560
20.
GTP-cyclohydrolase deficiency responsive to sapropterin and 5-HTP supplementation: relief of treatment-refractory depression and suicidal behaviour.
BMJ Case Rep
; 20112011 06 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22691588
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