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1.
The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study.
Epilepsia
; 62(2): 358-370, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475165
2.
Proinsulin C-peptide is an autoantigen in people with type 1 diabetes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(42): 10732-10737, 2018 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30275329
3.
Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures.
Am J Hum Genet
; 96(5): 808-15, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25865495
4.
ADGRV1 is implicated in myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 59(2): 381-388, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266188
5.
Severe infantile onset developmental and epileptic encephalopathy caused by mutations in autophagy gene WDR45.
Epilepsia
; 59(1): e5-e13, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29171013
6.
A population-based cost-effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy.
Epilepsia
; 59(6): 1177-1187, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29750358
7.
Sleep problems in Dravet syndrome: a modifiable comorbidity.
Dev Med Child Neurol
; 60(2): 192-198, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29110313
8.
Mutations of protocadherin 19 in female epilepsy (PCDH19-FE) lead to allopregnanolone deficiency.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5250-9, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123493
9.
Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies.
Epilepsia
; 56(9): e114-20, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26122718
10.
Favourable response to ketogenic dietary therapies: undiagnosed glucose 1 transporter deficiency syndrome is only one factor.
Dev Med Child Neurol
; 57(10): 969-76, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914049
11.
Mutations in TNK2 in severe autosomal recessive infantile onset epilepsy.
Ann Neurol
; 74(3): 496-501, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23686771
12.
Atypical multifocal Dravet syndrome lacks generalized seizures and may show later cognitive decline.
Dev Med Child Neurol
; 56(1): 85-90, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24328833
13.
Timing of de novo mutagenesis--a twin study of sodium-channel mutations.
N Engl J Med
; 363(14): 1335-40, 2010 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20879882
14.
Mutations in PRRT2 are not a common cause of infantile epileptic encephalopathies.
Epilepsia
; 54(5): e86-9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23566103
15.
Role of the sodium channel SCN9A in genetic epilepsy with febrile seizures plus and Dravet syndrome.
Epilepsia
; 54(9): e122-6, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23895530
16.
Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies.
Ann Neurol
; 70(6): 974-85, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22190369
17.
Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology.
Brain
; 134(Pt 10): 2982-3010, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21719429
18.
Familial mesial temporal lobe epilepsy: a benign epilepsy syndrome showing complex inheritance.
Brain
; 133(11): 3221-31, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20864493
19.
De novo SCN1A mutations in Dravet syndrome and related epileptic encephalopathies are largely of paternal origin.
J Med Genet
; 47(2): 137-41, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19589774
20.
Detection of microchromosomal aberrations in refractory epilepsy: a pilot study.
Epileptic Disord
; 12(3): 192-8, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20643615