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Functional Effects of Epilepsy Associated KCNT1 Mutations Suggest Pathogenesis via Aberrant Inhibitory Neuronal Activity.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499459
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Severe infantile leigh syndrome associated with a rare mitochondrial ND6 mutation, m.14487T>C.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2020-3, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23813926
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SUDEP: what do parents want to know?
Epilepsy Behav
; 29(3): 560-4, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24169205
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The epilepsy phenotype of ST3GAL3-related developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia Open
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37067065
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Significant vomiting and weight loss in a pediatric epilepsy patient secondary to vagus nerve stimulation: A case report and review of the literature.
Epilepsy Behav Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37867486
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The spectrum of epilepsy in children with 15q13.3 microdeletion syndrome.
Seizure
; 92: 221-229, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34601452
7.
A recurrent de novo HSPD1 variant is associated with hypomyelinating leukodystrophy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532876
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Epidemiology and Outcomes of Arterial Ischemic Stroke in Children: The Canadian Pediatric Ischemic Stroke Registry.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-28254555
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Presence of alanine-to-valine substitutions in myofibrillogenesis regulator 1 in paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia: confirmation in 2 kindreds.
Arch Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15824259
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Feasibility and Reliability of Muscle Strength Testing in Critically Ill Children.
J Pediatr Intensive Care
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| MEDLINE | ID: mdl-31110873
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Pediatric neurology services in Canada: demand versus supply.
J Child Neurol
; 18(3): 180-4, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12731643
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Encephalitis with refractory seizures, status epilepticus, and antibodies to the GABAA receptor: a case series, characterisation of the antigen, and analysis of the effects of antibodies.
Lancet Neurol
; 13(3): 276-86, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24462240
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Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus: deletion 3q22.3q23 in a patient with characteristic facial features and with genital anomalies, spastic diplegia, and speech delay.
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| MEDLINE | ID: mdl-21934608
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| MEDLINE | ID: mdl-21459044
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From eugenic euthanasia to habilitation of "disabled'' children: Andreas Rett's contribution.
J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-19168827
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Ovarian failure related to eukaryotic initiation factor 2B mutations.
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| MEDLINE | ID: mdl-12707859
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Syringomyelia presenting as rapidly progressive foot drop.
J Clin Neuromuscul Dis
; 3(3): 133-4, 2002 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19078667
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