Detalles de la búsqueda
1.
Nrl is required for rod photoreceptor development.
Nat Genet
; 29(4): 447-52, 2001 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11694879
2.
A splice site and copy number variant responsible for TTC25-related primary ciliary dyskinesia.
Eur J Med Genet
; 64(5): 104193, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33746037
3.
Mining the transcriptome for rare disease therapies: a comparison of the efficiencies of two data mining approaches and a targeted cell-based drug screen.
NPJ Genom Med
; 2: 14, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29263829
4.
Axenfeld-Rieger syndrome resulting from mutation of the FKHL7 gene on chromosome 6p25.
Eur J Hum Genet
; 8(1): 71-4, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10713890
5.
From disease genes to cellular pathways: a progress report.
Novartis Found Symp
; 255: 147-60; discussion 160-4, 177-8, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14750602
6.
Identification of the human chromosomal region containing the iridogoniodysgenesis anomaly locus by genomic-mismatch scanning.
Am J Hum Genet
; 61(1): 111-9, 1997 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9245991
7.
Der(22)t(11;22) resulting from a paternal de novo translocation, adjacent 1 segregation, and maternal heterodisomy of chromosome 22.
J Med Genet
; 33(11): 952-6, 1996 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8950677
8.
Autosomal dominant iridogoniodysgenesis anomaly maps to 6p25.
Am J Hum Genet
; 59(6): 1321-7, 1996 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8940278
9.
Autosomal-dominant iridogoniodysgenesis and Axenfeld-Rieger syndrome are genetically distinct.
Ophthalmology
; 103(11): 1907-15, 1996 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8942889
10.
The E subunit of vacuolar H(+)-ATPase localizes close to the centromere on human chromosome 22.
Hum Mol Genet
; 3(2): 335-9, 1994 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8004105
11.
Minute supernumerary ring chromosome 22 associated with cat eye syndrome: further delineation of the critical region.
Am J Hum Genet
; 57(3): 667-73, 1995 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7668296
12.
Molecular characterization of the marker chromosome associated with cat eye syndrome.
Am J Hum Genet
; 55(1): 134-42, 1994 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7912885
13.
Multiple phosphorylated isoforms of NRL are expressed in rod photoreceptors.
J Biol Chem
; 276(39): 36824-30, 2001 Sep 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-11477108
14.
Remapping of the RP15 locus for X-linked cone-rod degeneration to Xp11.4-p21.1, and identification of a de novo insertion in the RPGR exon ORF15.
Am J Hum Genet
; 67(4): 1000-3, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10970770
15.
Mutations of the forkhead/winged-helix gene, FKHL7, in patients with Axenfeld-Rieger anomaly.
Am J Hum Genet
; 63(5): 1316-28, 1998 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-9792859
16.
Autosomal dominant Axenfeld-Rieger anomaly maps to 6p25.
Am J Hum Genet
; 61(3): 765-8, 1997 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-9326342
17.
Protein-truncation mutations in the RP2 gene in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 64(3): 897-900, 1999 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-10053026
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