Detalles de la búsqueda
1.
ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2017-2023, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587489
2.
Molecular characterization of 13 patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum using a targeted deep sequencing approach.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63466, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37949664
3.
Diagnostic clarity of exome sequencing following negative comprehensive panel testing in the neonatal intensive care unit.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1688-1691, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30160830
4.
Expanding the Phenotypic Spectrum of GPI Anchoring Deficiency Due to Biallelic Variants in GPAA1.
Neurol Genet
; 7(6): e631, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34703884
5.
Yunis-Varón syndrome caused by biallelic VAC14 mutations.
Eur J Hum Genet
; 25(9): 1049-1054, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28635952
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