Detalles de la búsqueda
1.
Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108436, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552449
2.
Importance to include differential diagnostics for acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in patients suspected to have to Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107563, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086570
3.
α-Mannosidosis - An underdiagnosed lysosomal storage disease in individuals with an 'MPS-like' phenotype.
Mol Genet Metab
; 130(2): 149-152, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32331969
4.
Diagnostic strategy for females suspected of Fabry disease.
Clin Genet
; 97(4): 655-660, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31860127
5.
Investigating the suitability of high-resolution mass spectrometry for newborn screening: identification of hemoglobinopathies and ß-thalassemias in dried blood spots.
Clin Chem Lab Med
; 58(5): 810-816, 2020 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031968
6.
Genotype, phenotype and disease severity reflected by serum LysoGb3 levels in patients with Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 123(2): 148-153, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28728877
7.
Correlation of Lyso-Gb3 levels in dried blood spots and sera from patients with classic and Later-Onset Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 121(4): 320-324, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28663131
8.
Plasma LysoGb3: A useful biomarker for the diagnosis and treatment of Fabry disease heterozygotes.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 57-61, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773586
9.
Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria.
Lancet
; 379(9813): 335-41, 2012 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22133539
10.
Matrix-assisted laser desorption/ionization for simultaneous quantitation of (acyl-)carnitines and organic acids in dried blood spots.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 27(13): 1497-504, 2013 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23722684
11.
Simplified newborn screening protocol for lysosomal storage disorders.
Clin Chem
; 57(9): 1286-94, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21771947
12.
In utero exposure to Ureaplasma spp. is associated with increased rate of bronchopulmonary dysplasia and intraventricular hemorrhage in preterm infants.
J Perinat Med
; 39(3): 331-6, 2011 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21526978
13.
The application of multiplexed, multi-dimensional ultra-high-performance liquid chromatography/tandem mass spectrometry to the high-throughput screening of lysosomal storage disorders in newborn dried bloodspots.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 24(7): 986-94, 2010 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20209662
14.
At-Risk Testing for Pompe Disease Using Dried Blood Spots: Lessons Learned for Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 6(4)2020 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33371305
15.
A click-flipped enzyme substrate boosts the performance of the diagnostic screening for Hunter syndrome.
Chem Sci
; 11(47): 12671-12676, 2020 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34094461
16.
Pulmonary involvement in Fabry disease: effect of plasma globotriaosylsphingosine and time to initiation of enzyme replacement therapy.
BMJ Open Respir Res
; 5(1): e000277, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29713479
17.
Rapid and Modular Assembly of Click Substrates To Assay Enzyme Activity in the Newborn Screening of Lysosomal Storage Disorders.
ACS Cent Sci
; 4(12): 1688-1696, 2018 Dec 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30648152
18.
The plasma activities of lysosomal enzymes in infants with necrotizing enterocolitis: new promising class of biomarkers?
Clin Chim Acta
; 438: 279-83, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25204835
19.
Serum levels of interleukin-8 and gut-associated biomarkers in diagnosing necrotizing enterocolitis in preterm infants.
J Pediatr Surg
; 49(10): 1446-51, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25280644
20.
MALDI Orbitrap mass spectrometry for fast and simplified analysis of novel street and designer drugs.
Clin Chim Acta
; 433: 254-8, 2014 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24667699