Detalles de la búsqueda
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Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype.
J Lipid Res
; 65(2): 100490, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38122934
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Polygenic contribution for familial hypercholesterolemia (FH).
Curr Opin Lipidol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34751168
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Phenotypical, Clinical, and Molecular Aspects of Adults and Children With Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Iberoamerica.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 40(10): 2508-2515, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32757650
4.
The familial hypercholesterolaemia phenotype: Monogenic familial hypercholesterolaemia, polygenic hypercholesterolaemia and other causes.
Clin Genet
; 97(3): 457-466, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31893465
5.
Analysis of publicly available LDLR, APOB, and PCSK9 variants associated with familial hypercholesterolemia: application of ACMG guidelines and implications for familial hypercholesterolemia diagnosis.
Genet Med
; 20(6): 591-598, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261184
6.
Mutational analysis of a cohort with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia: considerations for genetic diagnosis improvement.
Genet Med
; 18(4): 316-24, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26020417
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Cardiovascular risk assessment of dyslipidemic children: analysis of biomarkers to identify monogenic dyslipidemia.
J Lipid Res
; 55(5): 947-55, 2014 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24627126
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Generation and validation of a classification model to diagnose familial hypercholesterolaemia in adults.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37813054
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Performance comparison of different classification algorithms applied to the diagnosis of familial hypercholesterolemia in paediatric subjects.
Sci Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064162
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Comparative study on the performance of different classification algorithms, combined with pre- and post-processing techniques to handle imbalanced data, in the diagnosis of adult patients with familial hypercholesterolemia.
PLoS One
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35749402
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Further evidence of novel APOB mutations as a cause of familial hypercholesterolaemia.
Atherosclerosis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270084
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Lysosomal acid lipase deficiency: A hidden disease among cohorts of familial hypercholesterolemia?
J Clin Lipidol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502505
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Preliminary spectrum of genetic variants in familial hypercholesterolemia in Argentina.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502510
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| MEDLINE | ID: mdl-28391882
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| MEDLINE | ID: mdl-25224793
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| MEDLINE | ID: mdl-25606447
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Rev Port Cardiol
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en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-23669405
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Characterization of the first PCSK9 gain of function homozygote.
J Am Coll Cardiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26541928
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