Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of plasma biomarkers of inflammation in patients with maple syrup urine disease.
J Inherit Metab Dis
; 2018 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740775
2.
The phenotypic spectrum of congenital Zika syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 841-857, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328129
3.
Biotinidase deficiency: clinical and genetic studies of 38 Brazilian patients.
BMC Med Genet
; 15: 96, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25174816
4.
ATXN3, ATXN7, CACNA1A, and RAI1 Genes and Mitochondrial Polymorphism A10398G Did Not Modify Age at Onset in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patients from South America.
Cerebellum
; 14(6): 728-30, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25869926
5.
Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America.
Mol Genet Metab Rep
; 23: 100572, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32140416
6.
Major Contribution of Genomic Copy Number Variation in Syndromic Congenital Heart Disease: The Use of MLPA as the First Genetic Test.
Mol Syndromol
; 8(5): 227-235, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28878606
7.
Correction: Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients.
PLoS One
; 12(6): e0180463, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640880
8.
Identifying CNVs in 15q11q13 and 16p11.2 of Patients with Seizures Increases the Rates of Detecting Pathogenic Changes.
Mol Syndromol
; 7(6): 329-336, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27920636
10.
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>