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1.
Functional Evidence of CCDC186 as a New Disease-Associated Gene with Endocrine and Central Nervous System Alterations.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569695
2.
Severe congenital X-linked myopathy with excessive autophagy secondary to an apparently synonymous but pathogenic novel variant.
Neuromuscul Disord
; 33(7): 557-561, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37329680
3.
COVID-19 in children with neuromuscular disorders.
J Neurol
; 268(9): 3081-3085, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33387010
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