Detalles de la búsqueda
1.
Null CYP1B1 genotypes in primary congenital and nondominant juvenile glaucoma.
Ophthalmology
; 120(4): 716-23, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23218183
2.
Nucleic acid recognition and antiviral activity of 1,4-substituted terphenyl compounds mimicking all faces of the HIV-1 Rev protein positively-charged α-helix.
Sci Rep
; 10(1): 7190, 2020 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32346097
3.
Role of FOXC2 and PITX2 rare variants associated with mild functional alterations as modifier factors in congenital glaucoma.
PLoS One
; 14(1): e0211029, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30657791
4.
Whole-Exome Sequencing of Congenital Glaucoma Patients Reveals Hypermorphic Variants in GPATCH3, a New Gene Involved in Ocular and Craniofacial Development.
Sci Rep
; 7: 46175, 2017 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28397860
5.
Functional characterization of eight rare missense CYP1B1 variants involved in congenital glaucoma and their association with null genotypes.
Acta Ophthalmol
; 94(7): e555-e560, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060699
6.
Rare FOXC1 variants in congenital glaucoma: identification of translation regulatory sequences.
Eur J Hum Genet
; 24(5): 672-80, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220699
7.
The Role of hsa-miR-548l Dysregulation as a Putative Modifier Factor for Glaucoma-Associated FOXC1 Mutations.
Microrna
; 4(1): 50-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25809640
8.
Hypo- and hypermorphic FOXC1 mutations in dominant glaucoma: transactivation and phenotypic variability.
PLoS One
; 10(3): e0119272, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25786029
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