Detalles de la búsqueda
1.
Genetic screening of LCA in Belgium: predominance of CEP290 and identification of potential modifier alleles in AHI1 of CEP290-related phenotypes.
Hum Mutat
; 31(10): E1709-66, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20683928
2.
Mitochondrial mosaics in the liver of 3 infants with mtDNA defects.
BMC Clin Pathol
; 9: 4, 2009 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19500334
3.
Report of a female patient with mental retardation and tall stature due to a chromosomal rearrangement disrupting the OPHN1 gene on Xq12.
Eur J Med Genet
; 50(6): 446-54, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17845870
4.
Network injury to pulvinar with neonatal arterial ischemic stroke.
Neuroimage
; 39(4): 1850-7, 2008 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18077186
5.
Two female siblings with congenital heart disease, postaxial polydactyly, ectopic neuropituitary gland, hair anomalies and characteristic facial features: a new syndrome?
Clin Dysmorphol
; 15(2): 71-4, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16531731
6.
Congenital bilateral plexiform neurofibromas of the cavernous sinuses.
Pediatr Radiol
; 33(4): 272-4, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12709761
7.
Colonic arteriovenous malformation in a child misinterpreted as an idiopathic colonic varicosis on angiography: remarks on current classification of childhood intestinal vascular malformations.
Eur Radiol
; 13 Suppl 4: L138-41, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15018179
8.
Neonatal pulmonary interstitial glycogen accumulation disorder.
Eur J Pediatr
; 163(7): 408-9, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15106004
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>