Detalles de la búsqueda
1.
The Genetics and Typical Traits of Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 223-253, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044906
2.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
3.
Investigation of Strategies to Block Downstream Effectors of AT1R-Mediated Signalling to Prevent Aneurysm Formation in Marfan Syndrome.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38732244
4.
Structural genomic variants in thoracic aortic disease.
Curr Opin Cardiol
; 38(3): 157-161, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36795406
5.
The fibrillinopathies: New insights with focus on the paradigm of opposing phenotypes for both FBN1 and FBN2.
Hum Mutat
; 43(7): 815-831, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419902
6.
Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants.
Hum Mutat
; 43(12): 1824-1828, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35819173
7.
The role of biglycan in the healthy and thoracic aneurysmal aorta.
Am J Physiol Cell Physiol
; 322(6): C1214-C1222, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35476501
8.
Molecular characterization and investigation of the role of genetic variation in phenotypic variability and response to treatment in a large pediatric Marfan syndrome cohort.
Genet Med
; 24(5): 1045-1053, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35058154
9.
Heterozygous variants in CTR9, which encodes a major component of the PAF1 complex, are associated with a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(7): 1583-1591, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499524
10.
Meester-Loeys Syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 1348: 265-272, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34807424
11.
Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281165
12.
Variants in ADRB1 and CYP2C9: Association with Response to Atenolol and Losartan in Marfan Syndrome.
J Pediatr
; 222: 213-220.e5, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32586526
13.
Adams-Oliver syndrome caused by mutations of the EOGT gene.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2246-2251, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368252
14.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924900
15.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392890
16.
Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(3): 475-82, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26299364
17.
Loss-of-function mutations in the X-linked biglycan gene cause a severe syndromic form of thoracic aortic aneurysms and dissections.
Genet Med
; 19(4): 386-395, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27632686
18.
Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia.
Circulation
; 142(10): 1021-1024, 2020 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32897753
19.
Identification of FBN1 gene mutations in Ukrainian Marfan syndrome patients.
Genet Res (Camb)
; 98: e13, 2016 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27724990
20.
Performant Mutation Identification Using Targeted Next-Generation Sequencing of 14 Thoracic Aortic Aneurysm Genes.
Hum Mutat
; 36(8): 808-14, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25907466