Detalles de la búsqueda
1.
Inherited glycosylphosphatidylinositol defects cause the rare Emm-negative blood phenotype and developmental disorders.
Blood
; 137(26): 3660-3669, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33763700
2.
Association of GSTP1 p.Ile105Val (rs1695, c.313A > G) Variant with the Risk of Breast Carcinoma among Egyptian Women.
Biochem Genet
; 59(6): 1487-1505, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33939082
3.
DNA methylation profiling of medulloblastoma allows robust subclassification and improved outcome prediction using formalin-fixed biopsies.
Acta Neuropathol
; 125(3): 359-71, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23291781
4.
MYC family amplification and clinical risk-factors interact to predict an extremely poor prognosis in childhood medulloblastoma.
Acta Neuropathol
; 123(4): 501-13, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22139329
5.
The potential impact of CYP2D6 (*2/*4/*10) gene variants among Egyptian epileptic children: A preliminary study.
Gene
; 832: 146585, 2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35597526
6.
Biallelic loss of EMC10 leads to mild to severe intellectual disability.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(7): 1080-1089, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35684946
7.
Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf-Hirschhorn syndrome and review of literature.
Mol Genet Genomic Med
; 9(2): e1546, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217222
8.
Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration.
Nat Genet
; 50(8): 1093-1101, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30013181
9.
Serum homocysteine, lipid profile and BMI as atherosclerotic risk factors in children with numerical chromosomal aberrations.
World J Pediatr
; 18(6): 443-448, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35430675
10.
Utility of whole exome sequencing for the early diagnosis of pediatric-onset cerebellar atrophy associated with developmental delay in an inbred population.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 57, 2016 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27146152
11.
Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders.
Science
; 343(6170): 506-511, 2014 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24482476
12.
Definition of disease-risk stratification groups in childhood medulloblastoma using combined clinical, pathologic, and molecular variables.
J Clin Oncol
; 29(11): 1400-7, 2011 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20921458
13.
Rapid diagnosis of medulloblastoma molecular subgroups.
Clin Cancer Res
; 17(7): 1883-94, 2011 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21325292
14.
TP53 mutations in favorable-risk Wnt/Wingless-subtype medulloblastomas.
J Clin Oncol
; 29(12): e344-6; author reply e347-8, 2011 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21357788
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>