Detalles de la búsqueda
1.
GGC Repeat Expansion and Exon 1 Methylation of XYLT1 Is a Common Pathogenic Variant in Baratela-Scott Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(1): 35-44, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554721
2.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
3.
Genetic convergence of developmental and epileptic encephalopathies and intellectual disability.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1441-1447, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34247411
4.
BRAT1 encephalopathy: a recessive cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures.
Dev Med Child Neurol
; 62(9): 1096-1099, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31868227
5.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108799
6.
Rhombencephalosynapsis: Fused cerebellum, confused geneticists.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(4): 432-439, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580482
7.
A mutational comparison of adult and adolescent and young adult (AYA) colon cancer.
Cancer
; 124(5): 1070-1082, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29194591
8.
Parental Mosaicism in "De Novo" Epileptic Encephalopathies.
N Engl J Med
; 378(17): 1646-1648, 2018 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29694806
9.
Using mixtures of biological samples as process controls for RNA-sequencing experiments.
BMC Genomics
; 16: 708, 2015 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26383878
10.
Genome-wide maps of highly-similar intrachromosomal repeats that mediate ectopic recombination in three human genome assemblies.
bioRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352399
11.
Regulation and expression of the ATP-binding cassette transporter ABCG2 in human embryonic stem cells.
Stem Cells
; 30(10): 2175-87, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22887864
12.
Break-induced replication underlies formation of inverted triplications and generates unexpected diversity in haplotype structures.
bioRxiv
; 2023 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873367
13.
Reduced seed region-based off-target activity with lentivirus-mediated RNAi.
RNA
; 16(5): 879-84, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20348445
14.
Pathogenic Variants in CEP85L Cause Sporadic and Familial Posterior Predominant Lissencephaly.
Neuron
; 106(2): 237-245.e8, 2020 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097630
15.
Plasmid-Based Materials as Multiplex Quality Controls and Calibrators for Clinical Next-Generation Sequencing Assays.
J Mol Diagn
; 18(3): 336-349, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27105923
16.
Analytical Validation and Application of a Targeted Next-Generation Sequencing Mutation-Detection Assay for Use in Treatment Assignment in the NCI-MPACT Trial.
J Mol Diagn
; 18(1): 51-67, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26602013
17.
Robustness of Next Generation Sequencing on Older Formalin-Fixed Paraffin-Embedded Tissue.
PLoS One
; 10(7): e0127353, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26222067
18.
Randomized Trial of Oral Cyclophosphamide and Veliparib in High-Grade Serous Ovarian, Primary Peritoneal, or Fallopian Tube Cancers, or BRCA-Mutant Ovarian Cancer.
Clin Cancer Res
; 21(7): 1574-82, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25589624
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