Detalles de la búsqueda
1.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
2.
BRAT1 encephalopathy: a recessive cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures.
Dev Med Child Neurol
; 62(9): 1096-1099, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31868227
3.
Rhombencephalosynapsis: Fused cerebellum, confused geneticists.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(4): 432-439, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580482
4.
A mutational comparison of adult and adolescent and young adult (AYA) colon cancer.
Cancer
; 124(5): 1070-1082, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29194591
5.
Parental Mosaicism in "De Novo" Epileptic Encephalopathies.
N Engl J Med
; 378(17): 1646-1648, 2018 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29694806
6.
Regulation and expression of the ATP-binding cassette transporter ABCG2 in human embryonic stem cells.
Stem Cells
; 30(10): 2175-87, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22887864
7.
Break-induced replication underlies formation of inverted triplications and generates unexpected diversity in haplotype structures.
bioRxiv
; 2023 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873367
8.
Pathogenic Variants in CEP85L Cause Sporadic and Familial Posterior Predominant Lissencephaly.
Neuron
; 106(2): 237-245.e8, 2020 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097630
9.
Plasmid-Based Materials as Multiplex Quality Controls and Calibrators for Clinical Next-Generation Sequencing Assays.
J Mol Diagn
; 18(3): 336-349, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27105923
10.
Analytical Validation and Application of a Targeted Next-Generation Sequencing Mutation-Detection Assay for Use in Treatment Assignment in the NCI-MPACT Trial.
J Mol Diagn
; 18(1): 51-67, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26602013
11.
Robustness of Next Generation Sequencing on Older Formalin-Fixed Paraffin-Embedded Tissue.
PLoS One
; 10(7): e0127353, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26222067
12.
Randomized Trial of Oral Cyclophosphamide and Veliparib in High-Grade Serous Ovarian, Primary Peritoneal, or Fallopian Tube Cancers, or BRCA-Mutant Ovarian Cancer.
Clin Cancer Res
; 21(7): 1574-82, 2015 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25589624
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