Detalles de la búsqueda
1.
Genetic predisposition to porto-sinusoidal vascular disorder: A functional genomic-based, multigenerational family study.
Hepatology
; 77(2): 501-511, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35989577
2.
A homozygous frameshift variant expands the clinical spectrum of SAMD9 gene defects.
Clin Genet
; 105(2): 202-208, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37830462
3.
POLD3 deficiency is associated with severe combined immunodeficiency, neurodevelopmental delay, and hearing impairment.
Clin Immunol
; 251: 109326, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37030525
4.
BHLHA9 homozygous duplication in a consanguineous family: A challenge for genetic counseling.
Am J Med Genet A
; 191(4): 923-929, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565049
5.
Non-syndromic hypotrichosis: A report of two novel variants in the LSS gene.
Pediatr Dermatol
; 40(5): 960-961, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37029088
6.
A novel homozygous variant in RNF170 causes hereditary spastic paraplegia: a case report and review of the literature.
Neurogenetics
; 23(2): 85-90, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35041108
7.
Early infantile epileptic encephalopathy related to NECAP1: Clinical delineation of the disease and review.
Eur J Neurol
; 29(8): 2486-2492, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35638367
8.
Consensus Middle East and North Africa Registry on Inborn Errors of Immunity.
J Clin Immunol
; 41(6): 1339-1351, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34052995
9.
DNMT3B deficiency presenting as severe combined immune deficiency: A case report.
Clin Immunol
; 215: 108453, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32360517
10.
A family history of SCID and unrevealing WES: An approach to management and guidance of patients.
Clin Immunol
; 218: 108520, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32629161
11.
A homozygous stop gain mutation in BOD1 gene in a Lebanese patient with syndromic intellectual disability.
Clin Genet
; 98(3): 288-292, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32578875
12.
First molecular study in Lebanese patients with Cockayne syndrome and report of a novel mutation in ERCC8 gene.
BMC Med Genet
; 19(1): 161, 2018 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30200888
13.
The impairment of MAGMAS function in human is responsible for a severe skeletal dysplasia.
PLoS Genet
; 10(5): e1004311, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24786642
14.
ITK deficiency presenting as autoimmune lymphoproliferative syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 743-745.e1, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32628964
15.
A Homozygous Splicing Mutation in PDE2A in a Family With Atypical Rett Syndrome.
Mov Disord
; 35(5): 896-899, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196122
16.
A second family with autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia and early death.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1010-4, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458487
17.
How many phenotypes for the FBXO11 related disease? Report on a new patient with a tricho-rhino-phalangeal like phenotype.
Eur J Med Genet
; 69: 104944, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38679370
18.
The identification of MAFB mutations in eight patients with multicentric carpo-tarsal osteolysis supports genetic homogeneity but clinical variability.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3023-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23956186
19.
Analysis of G-quadruplex forming sequences in podocytes-marker genes and their potential roles in inherited glomerular diseases.
Heliyon
; 9(9): e20233, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37809648
20.
NEK8-Associated Nephropathies: Do Autosomal Dominant Forms Exist?
Nephron
; 147(3-4): 229-233, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36215968