Detalles de la búsqueda
1.
Isolated dentinogenesis imperfecta: Novel DSPP variants and insights on genetic counselling.
Clin Oral Investig
; 28(5): 254, 2024 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38630328
2.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058759
3.
Lenz-Majewski syndrome in a patient from Egypt.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2039-2042, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31403251
4.
Identification of a novel homozygous ALX4 mutation in two unrelated patients with frontonasal dysplasia type-2.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1190-1194, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681084
5.
Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4126-37, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25908617
6.
Clinical and molecular characterization of seven Egyptian families with autosomal recessive robinow syndrome: Identification of four novel ROR2 gene mutations.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3054-61, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26284319
7.
Outlining the Clinical Profile of TCIRG1 14 Variants including 5 Novels with Overview of ARO Phenotype and Ethnic Impact in 20 Egyptian Families.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37107657
8.
Genetic and Molecular Evaluation: Reporting Three Novel Mutations and Creating Awareness of Pycnodysostosis Disease.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34680947
9.
Gene Mutations of the Three Ectodysplasin Pathway Key Players (EDA, EDAR, and EDARADD) Account for More than 60% of Egyptian Ectodermal Dysplasia: A Report of Seven Novel Mutations.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573371
10.
Further delineation of the oculoauricular syndrome phenotype: A new family with a novel truncating HMX1 mutation.
Ophthalmic Genet
; 39(2): 215-220, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29140751
11.
Lipoid proteinosis: A clinical and molecular study in Egyptian patients.
Gene
; 628: 308-314, 2017 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28720532
12.
Expanding the mutation and clinical spectrum of Roberts syndrome.
Congenit Anom (Kyoto)
; 56(4): 154-62, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26710928
13.
Generalised versus Regional Odontodysplasia: Diagnosis, Transitional Management, and Long-Term Followup-A Report of 2 Cases.
Case Rep Dent
; 2013: 519704, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23476815
14.
Hutchinson-gilford progeria versus mandibuloacral dysplasia.
Indian J Dermatol
; 59(2): 211, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700965
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