Detalles de la búsqueda
1.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
2.
Lenz-Majewski syndrome in a patient from Egypt.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2039-2042, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31403251
3.
Identification of a novel homozygous ALX4 mutation in two unrelated patients with frontonasal dysplasia type-2.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1190-1194, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681084
4.
Outlining the Clinical Profile of TCIRG1 14 Variants including 5 Novels with Overview of ARO Phenotype and Ethnic Impact in 20 Egyptian Families.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107657
5.
Genetic and Molecular Evaluation: Reporting Three Novel Mutations and Creating Awareness of Pycnodysostosis Disease.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680947
6.
Gene Mutations of the Three Ectodysplasin Pathway Key Players (EDA, EDAR, and EDARADD) Account for More than 60% of Egyptian Ectodermal Dysplasia: A Report of Seven Novel Mutations.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573371
7.
Further delineation of the oculoauricular syndrome phenotype: A new family with a novel truncating HMX1 mutation.
Ophthalmic Genet
; 39(2): 215-220, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29140751
8.
Lipoid proteinosis: A clinical and molecular study in Egyptian patients.
Gene
; 628: 308-314, 2017 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28720532
9.
Expanding the mutation and clinical spectrum of Roberts syndrome.
Congenit Anom (Kyoto)
; 56(4): 154-62, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26710928
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