Detalles de la búsqueda
1.
Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high incidence of cancer prone syndromes.
PLoS Genet
; 16(12): e1009231, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33332384
2.
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1090-1103, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805044
3.
Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome.
Hum Mutat
; 40(8): 1057-1062, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31033088
4.
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly.
Hum Mutat
; 39(5): 709-716, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29405539
5.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology.
Hum Genet
; 137(10): 817-829, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30276538
6.
Shaping the landscape of the Escherichia coli chromosome: replication-transcription encounters in cells with an ectopic replication origin.
Nucleic Acids Res
; 43(16): 7865-77, 2015 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26160884
7.
A germline chromothripsis event stably segregating in 11 individuals through three generations.
Genet Med
; 18(5): 494-500, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312826
8.
Rare Pathogenic Variants in Genes Implicated in Glutamatergic Neurotransmission Pathway Segregate with Schizophrenia in Pakistani Families.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946848
9.
Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1296-1303, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903111
10.
Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement.
Mol Cytogenet
; 11: 34, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29930709
11.
Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases.
PLoS One
; 13(10): e0205298, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30289920
12.
Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes.
Mol Genet Genomic Med
; 6(1): 56-68, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29168350
13.
Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation.
Eur J Hum Genet
; 26(2): 186-196, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29289958
14.
Accurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Translocation Families with Discordant Phenotypes Using Whole Genome Mate-Pair Sequencing.
PLoS One
; 12(1): e0169935, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28072833
15.
Enrichment of megabase-sized DNA molecules for single-molecule optical mapping and next-generation sequencing.
Sci Rep
; 7(1): 17893, 2017 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263336
16.
Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1761-1770, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27352968
17.
A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome.
Blood Cancer J
; 10(3): 27, 2020 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32127516
18.
Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1646-51, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25804404
19.
Prenatal Screening for Aneuploidies Using QF-PCR and Karyotyping: A Comprehensive Study in Iranian Population.
Arch Iran Med
; 18(5): 296-303, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25959911
20.
Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1750, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26559128
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>