Detalles de la búsqueda
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ATP Synthase c-Subunit Leak Causes Aberrant Cellular Metabolism in Fragile X Syndrome.
Cell
; 182(5): 1170-1185.e9, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32795412
2.
Universal germline genetic testing in patients with hematologic malignancies using DNA isolated from nail clippings.
Haematologica
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38572560
3.
Disparities in cancer genetics care by race/ethnicity among pan-cancer patients with pathogenic germline variants.
Cancer
; 128(21): 3870-3879, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041233
4.
A practical guide to interpreting germline variants that drive hematopoietic malignancies, bone marrow failure, and chronic cytopenias.
Genet Med
; 24(4): 931-954, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063349
5.
Barriers and Facilitators to HIV Pre-Exposure Prophylaxis Uptake Among Men Who have Sex with Men Who Use Stimulants: A Qualitative Study.
AIDS Behav
; 26(9): 3016-3028, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35303188
6.
Evaluating the experiences of individuals with personal health risks identified through expanded carrier screening.
J Genet Couns
; 31(3): 598-607, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34695254
7.
Substance Use Treatment Engagement among Men Who Have Sex with Men Who Use Stimulants in the Northeastern United States.
Subst Use Misuse
; 57(4): 595-602, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35068332
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Sex-based pharmacotherapy in acute care setting, a narrative review for emergency providers.
Am J Emerg Med
; 38(6): 1253-1256, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32173235
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Pharmacotherapy in COVID-19; A narrative review for emergency providers.
Am J Emerg Med
; 38(7): 1488-1493, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32336586
10.
Early degeneration of two different tricuspid bioprostheses in restrictive cardiomyopathy.
J Card Surg
; 35(2): 482-484, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31778574
11.
Further Characterization of Hb Bronovo [α103(G10)HisâLeu; HBA2: c.311A>T] and First Report of the Homozygous State.
Hemoglobin
; 44(3): 174-178, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32552204
12.
Systematic design and comparison of expanded carrier screening panels.
Genet Med
; 20(1): 55-63, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640244
13.
Correspondence on "Standards for the classification of pathogenicity of somatic variants in cancer (oncogenicity): Joint recommendations of Clinical Genome Resource (ClinGen), Cancer Genomics Consortium (CGC), and Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC)" by Horak et al.
Genet Med
; 24(9): 1986-1988, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35779071
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Sedation in mechanically ventilated covid-19 patients: A narrative review for emergency medicine providers.
Am J Emerg Med
; 54: 309-311, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020844
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Unconventional Diagnosis Based on Somatic Findings through Germ Line Whole-Exome Sequencing.
Clin Chem
; 66(1): 48-51, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32609848
16.
The Origins and Development of Pre-emptive Dermatologic Anesthesia: A Systematic Review.
Cureus
; 16(3): e55851, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38590497
17.
The clinical and genomic landscape of patients with DDX41 variants identified during diagnostic sequencing.
Blood Adv
; 7(23): 7346-7357, 2023 12 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37874914
18.
Expanded genetic testing of GIST patients identifies high proportion of non-syndromic patients with germline alterations.
NPJ Precis Oncol
; 7(1): 1, 2023 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36593350
19.
Prevalence and Clinical Implications of Mismatch Repair-Proficient Colorectal Cancer in Patients With Lynch Syndrome.
JCO Precis Oncol
; 7: e2200675, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37262391
20.
Genomic Profiling Reveals Germline Predisposition and Homologous Recombination Deficiency in Pancreatic Acinar Cell Carcinoma.
J Clin Oncol
; 41(33): 5151-5162, 2023 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37607324