Detalles de la búsqueda
1.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
2.
Conclusion of diagnostic odysseys due to inversions disrupting GLI3 and FBN1.
J Med Genet
; 60(5): 505-510, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411030
3.
Opposite Modulation of RAC1 by Mutations in TRIO Is Associated with Distinct, Domain-Specific Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 338-355, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109419
4.
POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum.
Clin Genet
; 104(2): 186-197, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165752
5.
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction.
Genet Med
; 23(2): 352-362, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106617
6.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(1): 15-25, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33029936
7.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942966
8.
Detection of structural mosaicism from targeted and whole-genome sequencing data.
Genome Res
; 27(10): 1704-1714, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28855261
9.
PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1884-1894, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313512
10.
Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring.
J Med Genet
; 55(7): 497-504, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574422
11.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392890
12.
Heterozygous KIDINS220/ARMS nonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2158-2167, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005418
13.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain
; 140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969385
14.
Mutations specific to the Rac-GEF domain of TRIO cause intellectual disability and microcephaly.
J Med Genet
; 53(11): 735-742, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27418539
15.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24403048
16.
Mutations in ECEL1 cause distal arthrogryposis type 5D.
Am J Hum Genet
; 92(1): 150-6, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23261301
17.
Mutation of the human mitochondrial phenylalanine-tRNA synthetase causes infantile-onset epilepsy and cytochrome c oxidase deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1842(1): 56-64, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24161539
18.
EFTUD2 haploinsufficiency leads to syndromic oesophageal atresia.
J Med Genet
; 49(12): 737-46, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23188108
19.
Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia is caused by mutant valosin-containing protein.
Nat Genet
; 36(4): 377-81, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15034582
20.
SMAD3 mutation in LDS3 causes bone fragility by impairing the TGF-ß pathway and enhancing osteoclastogenesis.
Bone Rep
; 17: 101603, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35874167