Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous variants in USP25 cause genetic generalized epilepsy.
Brain
; 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38875478
2.
Neuroprotective Effects of CXCR2 Antagonist SB332235 on Traumatic Brain Injury Through Suppressing NLRP3 Inflammasome.
Neurochem Res
; 49(1): 184-198, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37702890
3.
[Clinical phenotype and genetic characteristics of a Chinese pedigree affected with Spastic paraplegia type 5A].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 41(4): 437-442, 2024 Apr 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-38565509
4.
[Clinical characteristics and genetic variant analysis of a child with Snijders Blok-Campeau syndrome].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 40(4): 402-407, 2023 Apr 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-36972932
5.
The GluN2B-Trp373 NMDA Receptor Variant is Associated with Autism-, Epilepsy-Related Phenotypes and Reduces NMDA Receptor Currents in Rats.
Neurochem Res
; 47(6): 1588-1597, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35181828
6.
[Phenotypic and genetic analysis of a case with hypohidrotic ectodermal dysplasia due to Xq13.1 microdeletion].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 38(3): 219-223, 2021 Mar 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-33751528
7.
Restoration of nNOS Expression Rescues Autistic-Like Phenotypes Through Normalization of AMPA Receptor-Mediated Neurotransmission.
Mol Neurobiol
; 2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329681
8.
Evaluating the relationship between the proportion of X-chromosome deletions and clinical manifestations in children with turner syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1324160, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481442
9.
Clinical and genetic analysis of benign familial infantile epilepsy caused by PRRT2 gene variant.
Front Neurol
; 14: 1135044, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37228410
10.
Subependymal Giant Cell Astrocytomas in Tuberous Sclerosis Complex-Current Views on Their Pathogenesis and Management.
J Clin Med
; 12(3)2023 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36769603
11.
GABAB1 receptor knockdown in prefrontal cortex induces behavioral aberrations associated with autism spectrum disorder in mice.
Brain Res Bull
; 202: 110755, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37678443
12.
Epilepsy in Dravet Syndrome-Current and Future Therapeutic Opportunities.
J Clin Med
; 12(7)2023 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37048615
13.
Functional Evaluation of a Novel GRIN2B Missense Variant Associated with Epilepsy and Intellectual Disability.
Neuroscience
; 526: 107-120, 2023 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37385334
14.
Ketogenic Diet Therapy for Drug-Resistant Epilepsy and Cognitive Impairment in Children With Tuberous Sclerosis Complex.
Front Neurol
; 13: 863826, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35685742
15.
Paternal uniparental disomy of chromosome 16 resulting in homozygosity of a GPT2 mutation causes intellectual and developmental disability.
Eur J Med Genet
; 65(9): 104554, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35793769
16.
Neuronal Nitric Oxide Synthase Knockdown Within Basolateral Amygdala Induces Autistic-Related Phenotypes and Decreases Excitatory Synaptic Transmission in Mice.
Front Neurosci
; 14: 886, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32982674
17.
Biallelic mutations in UGDH cause congenital microcephaly.
Genes Dis
; 10(5): 1816-1819, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37492747
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>