Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451268
3.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37467750
4.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35604360
5.
Patterns of comorbidities in patients with atrial fibrillation and impact on management and long-term prognosis: an analysis from the Prospective Global GLORIA-AF Registry.
BMC Med
; 22(1): 151, 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38589864
6.
Educational status affects prognosis of patients with heart failure with reduced ejection fraction: A post-hoc analysis from the WARCEF trial.
Eur J Clin Invest
; 54(5): e14152, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38205865
7.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410936
8.
Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy.
Epilepsia
; 65(5): 1439-1450, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491959
9.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
10.
Morphometry and network-based atrophy patterns in SCN1A-related Dravet syndrome.
Cereb Cortex
; 33(16): 9532-9541, 2023 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37344172
11.
CDKL5 deficiency disorder: progressive brain atrophy may be part of the syndrome.
Cereb Cortex
; 33(17): 9709-9717, 2023 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429835
12.
Autism and mild epilepsy associated with a de novo missense pathogenic variant in the GTPase effector domain of DNM1.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 2023 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37132416
13.
Impact of chronic obstructive pulmonary disease in patients with atrial fibrillation: an analysis from the GLORIA-AF registry.
Europace
; 26(1)2023 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38266129
14.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
15.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of CHD2-related disease: From early neurodevelopmental disorders to adult-onset epilepsy.
Am J Med Genet A
; 188(2): 522-533, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713950
16.
Distinct epilepsy phenotypes and response to drugs in KCNA1 gain- and loss-of function variants.
Epilepsia
; 63(1): e7-e14, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34778950
17.
ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria.
Brain
; 144(5): 1435-1450, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33880529
18.
SLC7A3: In Silico Prediction of a Potential New Cause of Childhood Epilepsy.
Neuropediatrics
; 53(1): 46-51, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34872132
19.
Somatic double-hit in MTOR and RPS6 in hemimegalencephaly with intractable epilepsy.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3755-3765, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31411685
20.
Morquio B disease: From pathophysiology towards diagnosis.
Mol Genet Metab
; 132(3): 180-188, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33558080