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EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236446
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TBC1D24-TLDc-related epilepsy exercise-induced dystonia: rescue by antioxidants in a disease model.
Brain
; 142(8): 2319-2335, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31257402
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Recessive mutations in VPS13D cause childhood onset movement disorders.
Ann Neurol
; 83(6): 1089-1095, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29518281
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18F-Flurodeoxyglucose positron emission tomography with computed tomography (FDG PET/CT) findings in children with encephalitis and comparison to conventional imaging.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 46(6): 1309-1324, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30863933
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Finger extension weakness and downbeat nystagmus motor neuron disease syndrome: A novel motor neuron disorder?
Muscle Nerve
; 56(6): 1164-1168, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28440863
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The genetic landscape of infantile spasms.
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24781210
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Assessing the NOTCH2NLC GGC expansion in European patients with essential tremor.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-33146671
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VAMP1 mutation causes dominant hereditary spastic ataxia in Newfoundland families.
Am J Hum Genet
; 91(3): 548-52, 2012 Sep 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-22958904
9.
An atypical case of SCN9A mutation presenting with global motor delay and a severe pain disorder.
Muscle Nerve
; 49(1): 134-8, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23893323
10.
Analysis of LMNB1 duplications in autosomal dominant leukodystrophy provides insights into duplication mechanisms and allele-specific expression.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-23649844
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Clinical course, imaging, and pathological features of 45 adult and pediatric cases of myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease.
Mult Scler Relat Disord
; 76: 104787, 2023 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37320939
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Transcriptome-wide association study reveals increased neuronal FLT3 expression is associated with Tourette's syndrome.
Commun Biol
; 5(1): 289, 2022 03 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-35354918
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Association of Essential Tremor With Novel Risk Loci: A Genome-Wide Association Study and Meta-analysis.
JAMA Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-34982113
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The Twists of Pediatric Dystonia: Phenomenology, Classification, and Genetics.
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| MEDLINE | ID: mdl-29735118
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SPG4 founder effect in French Canadians with hereditary spastic paraplegia.
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| MEDLINE | ID: mdl-17598600
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Arch Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-11843700
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Linkage to a known gene but no mutation identified: comprehensive reanalysis of SPG4 HSP pedigrees reveals large deletions as the sole cause.
Hum Mutat
; 28(7): 739-40, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17345589
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CSCI/RCPSC Henry Friesen lecture: the past and the future of neurogenetics.
Clin Invest Med
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| MEDLINE | ID: mdl-18053395
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Deep Brain Stimulation in an Additional Patient With ADCY5-Related Movement Disorder.
J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-27920267
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A novel duplication confirms the involvement of 5q23.2 in autosomal dominant leukodystrophy.
Arch Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-19001169