Detalles de la búsqueda
1.
Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield.
Genet Med
; 23(8): 1569-1573, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33846582
2.
Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 92(6): 946-54, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664116
3.
Recurrent FXYD2 p.Gly41Arg mutation in patients with isolated dominant hypomagnesaemia.
Nephrol Dial Transplant
; 30(6): 952-7, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25765846
4.
Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia.
Am J Hum Genet
; 87(6): 813-9, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21092923
5.
Copy number variants from 4800 exomes contribute to ~7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 654-662, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36781956
6.
The inversa type of recessive dystrophic epidermolysis bullosa is caused by specific arginine and glycine substitutions in type VII collagen.
J Med Genet
; 48(3): 160-7, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21113014
7.
Massively parallel sequencing of ataxia genes after array-based enrichment.
Hum Mutat
; 31(4): 494-9, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20151403
8.
A novel translation re-initiation mechanism for the p63 gene revealed by amino-terminal truncating mutations in Rapp-Hodgkin/Hay-Wells-like syndromes.
Hum Mol Genet
; 17(13): 1968-77, 2008 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18364388
9.
The EEC syndrome and SHFM: report of two cases and mutation analysis of p63 gene.
Turk J Pediatr
; 52(5): 529-33, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21434540
10.
KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 40-49, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31488895
11.
Spectrum of p63 mutations in a selected patient cohort affected with ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (AEC).
Am J Med Genet A
; 149A(9): 1948-51, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19676060
12.
Natural Exon Skipping Sets the Stage for Exon Skipping as Therapy for Dystrophic Epidermolysis Bullosa.
Mol Ther Nucleic Acids
; 18: 465-475, 2019 Dec 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-31670143
13.
Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service.
J Neuromuscul Dis
; 6(2): 241-258, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31127727
14.
Genotype-phenotype correlations in MYCN-related Feingold syndrome.
Hum Mutat
; 29(9): 1125-32, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18470948
15.
ARSACS in the Dutch population: a frequent cause of early-onset cerebellar ataxia.
Neurogenetics
; 9(3): 207-14, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18465152
16.
Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene-disease associations and unanticipated rare disorders.
Eur J Hum Genet
; 24(10): 1460-6, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27165006
17.
Adermatoglyphia, previously unrecognized manifestation in ADULT syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2656-7, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20814947
18.
ADULT syndrome: phenotype in a Brazilian family with the R298Q mutation.
Int J Dermatol
; 58(3): e72-e75, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30656674
19.
Mechanisms of natural gene therapy in dystrophic epidermolysis bullosa.
J Invest Dermatol
; 134(8): 2097-2104, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24577406
20.
Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene-disease associations and unanticipated rare disorders.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 393, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28179632