Detalles de la búsqueda
1.
A detailed clinical analysis of 13 patients with AUTS2 syndrome further delineates the phenotypic spectrum and underscores the behavioural phenotype.
J Med Genet
; 53(8): 523-32, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27075013
2.
Loss-of-function variants in myocardin cause congenital megabladder in humans and mice.
J Clin Invest
; 129(12): 5374-5380, 2019 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31513549
3.
Two male adults with pathogenic AUTS2 variants, including a two-base pair deletion, further delineate the AUTS2 syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 803-7, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205402
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