Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in DNA mismatch repair proteins MutS Homolog MSH4 and MSH5 cause infertility in both sexes.
Hum Reprod
; 37(1): 178-189, 2021 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34755185
2.
The value of DNA storage and pedigree analysis in rare diseases: a 17-year-old boy with X-linked lymphoproliferative disease (XLP) caused by a de novo SH2D1A mutation.
Eur J Pediatr
; 173(12): 1695-8, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24723092
3.
Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency.
J Med Genet
; 50(7): 463-72, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23644449
4.
Rapid detection of BRCA1 mutations by the protein truncation test.
Nat Genet
; 10(2): 208-12, 1995 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7663517
5.
BRCA1 genomic deletions are major founder mutations in Dutch breast cancer patients.
Nat Genet
; 17(3): 341-5, 1997 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9354803
6.
Association of PHB 1630 C>T and MTHFR 677 C>T polymorphisms with breast and ovarian cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers: results from a multicenter study.
Br J Cancer
; 106(12): 2016-24, 2012 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22669161
7.
Reproductive behavior of individuals with increased risk of having a child with retinoblastoma.
Clin Genet
; 81(3): 216-23, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21954974
8.
PALB2 analysis in BRCA2-like families.
Breast Cancer Res Treat
; 127(2): 357-62, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20582465
9.
Reproductive decision-making: a qualitative study among couples at increased risk of having a child with retinoblastoma.
Clin Genet
; 78(4): 334-41, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20618349
10.
Genetic Obesity and Bariatric Surgery Outcome in 1014 Patients with Morbid Obesity.
Obes Surg
; 30(2): 470-477, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31650404
11.
Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type: further definition of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 146A(18): 2376-84, 2008 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18698629
12.
Familial endometrial cancer in female carriers of MSH6 germline mutations.
Nat Genet
; 23(2): 142-4, 1999 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10508506
13.
MSH2 genomic deletions are a frequent cause of HNPCC.
Nat Genet
; 20(4): 326-8, 1998 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9843200
14.
Genetic susceptibility for breast cancer: how many more genes to be found?
Crit Rev Oncol Hematol
; 63(2): 125-49, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17498966
15.
Tumour characteristics, survival and prognostic factors of hereditary breast cancer from BRCA2-, BRCA1- and non-BRCA1/2 families as compared to sporadic breast cancer cases.
Eur J Cancer
; 43(5): 867-76, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17307353
16.
Tumour characteristics and prognosis of breast cancer patients carrying the germline CHEK2*1100delC variant.
J Med Genet
; 41(10): 731-5, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15466005
17.
What is the benefit of treatment with multiple lines of chemotherapy for patients with metastatic breast cancer? A retrospective cohort study.
Cancer Epidemiol
; 39(6): 848-53, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26651445
18.
Breast cancer risk after salpingo-oophorectomy in healthy BRCA1/2 mutation carriers: revisiting the evidence for risk reduction.
J Natl Cancer Inst
; 107(5)2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25788320
19.
The majority of 22 Dutch high-risk breast cancer families are due to either BRCA1 or BRCA2.
Eur J Hum Genet
; 4(4): 225-30, 1996.
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| MEDLINE | ID: mdl-8875189
20.
Large regional differences in the frequency of distinct BRCA1/BRCA2 mutations in 517 Dutch breast and/or ovarian cancer families.
Eur J Cancer
; 37(16): 2082-90, 2001 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-11597388