Detalles de la búsqueda
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GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome.
Ann Neurol
; 88(2): 332-347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32403198
2.
Responsiveness and Minimal Clinically Important Difference of the Motor Function Measure in Collagen VI-Related Dystrophies and Laminin Alpha2-Related Muscular Dystrophy.
Arch Phys Med Rehabil
; 102(4): 604-610, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33166523
3.
Development of a proxy-reported scale to assess motor function in infants and young children with early-onset neuromuscular disorders.
J Adv Nurs
; 77(3): 1591-1608, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33270262
4.
Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies.
Acta Neuropathol
; 139(6): 1089-1104, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32236737
5.
Correction to: Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy.
Qual Life Res
; 29(8): 2183, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32236775
6.
Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy.
Qual Life Res
; 29(6): 1641-1653, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040747
7.
Motor function performance in individuals with RYR1-related myopathies.
Muscle Nerve
; 60(1): 80-87, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31004442
8.
Electrical impedance myography in individuals with collagen 6 and laminin α-2 congenital muscular dystrophy: a cross-sectional and 2-year analysis.
Muscle Nerve
; 57(1): 54-60, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28224647
9.
Genetics of low spinal muscular atrophy carrier frequency in sub-Saharan Africa.
Ann Neurol
; 75(4): 525-32, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24515897
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English cross-cultural translation and validation of the neuromuscular score: a system for motor function classification in patients with neuromuscular diseases.
Arch Phys Med Rehabil
; 95(11): 2064-2070.e1, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24862765
11.
Differential inclusion of NEB exons 143 and 144 provides insight into NEB-related myopathy variant interpretation and disease manifestation.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585796
12.
Rycal S48168 (ARM210) for RYR1-related myopathies: a phase one, open-label, dose-escalation trial.
EClinicalMedicine
; 68: 102433, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38318125
13.
Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12.
Hum Mutat
; 34(10): 1357-60, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23857908
14.
Rare genetic variants impact muscle strength.
Nat Commun
; 14(1): 3449, 2023 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301943
15.
Transferability and fine mapping of genome-wide associated loci for lipids in African Americans.
BMC Med Genet
; 13: 88, 2012 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22994408
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Nucleic Acid-Based Therapeutic Approach for Spinal and Bulbar Muscular Atrophy and Related Neurological Disorders.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052449
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Identification of ER/SR resident proteins as biomarkers for ER/SR calcium depletion in skeletal muscle cells.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 225, 2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698232
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Ryanodine Receptor 1-Related Myopathies: Quantification of Intramuscular Fatty Infiltration from T1-Weighted MRI.
J Neuromuscul Dis
; 8(4): 657-668, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33646171
19.
Association of Initial Maximal Motor Ability With Long-term Functional Outcome in Patients With COL6-Related Dystrophies.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33441455
20.
Ryanodine receptor 1-related disorders: an historical perspective and proposal for a unified nomenclature.
Skelet Muscle
; 10(1): 32, 2020 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33190635