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1.
Two-photon induced polarization spectroscopy of xenon 7p[1/2]0.
Appl Opt
; 57(31): 9414-9422, 2018 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30461987
2.
Somatic copy number changes in DPYD are associated with lower risk of recurrence in triple-negative breast cancers.
Br J Cancer
; 109(9): 2347-55, 2013 Oct 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24104963
3.
Molecular modelling of the Norrie disease protein predicts a cystine knot growth factor tertiary structure.
Nat Genet
; 5(4): 376-80, 1993 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8298646
4.
Mutational hot spot within a new RPGR exon in X-linked retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 25(4): 462-6, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10932196
5.
Norrie disease is caused by mutations in an extracellular protein resembling C-terminal globular domain of mucins.
Nat Genet
; 2(2): 139-43, 1992 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1303264
6.
Mutations in a delta 8-delta 7 sterol isomerase in the tattered mouse and X-linked dominant chondrodysplasia punctata. jderry@immunex.com.
Nat Genet
; 22(3): 286-90, 1999 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10391218
7.
Isolation of a candidate gene for Norrie disease by positional cloning.
Nat Genet
; 1(3): 199-203, 1992 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1303235
8.
The complete form of X-linked congenital stationary night blindness is caused by mutations in a gene encoding a leucine-rich repeat protein.
Nat Genet
; 26(3): 324-7, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11062472
9.
An L-type calcium-channel gene mutated in incomplete X-linked congenital stationary night blindness.
Nat Genet
; 19(3): 260-3, 1998 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9662399
10.
A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X-linked retinitis pigmentosa (RP3).
Nat Genet
; 13(1): 35-42, 1996 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8673101
11.
A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysis of an X;2 balanced translocation.
Nat Genet
; 24(2): 167-70, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10655063
12.
Host response to EBV infection in X-linked lymphoproliferative disease results from mutations in an SH2-domain encoding gene.
Nat Genet
; 20(2): 129-35, 1998 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9771704
13.
BRCA1/2 testing: uptake, phenocopies, and strategies to improve detection rates in initially negative families.
Clin Genet
; 82(5): 478-83, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21919902
14.
Evaluation of variation in the phosphoinositide-3-kinase catalytic subunit alpha oncogene and breast cancer risk.
Br J Cancer
; 105(12): 1934-9, 2011 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22033276
15.
ARDS as presenting symptom in an infant with CD40L deficiency (Hyper-IgM syndrome Type 1).
Klin Padiatr
; 221(5): 302-4, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19707993
16.
Isolation of a candidate gene for Norrie disease by positional cloning.
Nat Genet
; 2(1): 84, 1992 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-1303256
17.
Golabi-Ito-Hall syndrome results from a missense mutation in the WW domain of the PQBP1 gene.
J Med Genet
; 43(6): e30, 2006 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-16740914
18.
The der(17)t(X;17)(p11;q25) of human alveolar soft part sarcoma fuses the TFE3 transcription factor gene to ASPL, a novel gene at 17q25.
Oncogene
; 20(1): 48-57, 2001 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11244503
19.
Strong evidence that the common variant S384F in BRCA2 has no pathogenic relevance in hereditary breast cancer.
Breast Cancer Res
; 7(5): R775-9, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16168123
20.
A new genetic locus for X linked progressive cone-rod dystrophy.
J Med Genet
; 40(6): 418-23, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12807962