Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
2.
Bi-allelic Pathogenic Variants in HS2ST1 Cause a Syndrome Characterized by Developmental Delay and Corpus Callosum, Skeletal, and Renal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1044-1061, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159882
3.
Cardiofacioneurodevelopmental syndrome: Report of a novel patient and expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2448-2453, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35451546
4.
Biallelic and De Novo Variants in DONSON Reveal a Clinical Spectrum of Cell Cycle-opathies with Microcephaly, Dwarfism and Skeletal Abnormalities.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2056-2066, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31407851
5.
Deletions in the 3' part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome.
Hum Mutat
; 35(9): 1092-100, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24924640
6.
Expanded spectrum of exon 33 and 34 mutations in SRCAP and follow-up in patients with Floating-Harbor syndrome.
BMC Med Genet
; 15: 127, 2014 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25433523
7.
TMCO3, a Putative K+ :Proton Antiporter at the Golgi Apparatus, Is Important for Longitudinal Growth in Mice and Humans.
J Bone Miner Res
; 38(9): 1334-1349, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37554015
8.
Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2.
Am J Hum Genet
; 84(4): 483-92, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19327734
9.
A new progeroid syndrome reveals that genotoxic stress suppresses the somatotroph axis.
Nature
; 444(7122): 1038-43, 2006 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17183314
10.
Hyperphosphatasia-mental retardation syndrome due to PIGV mutations: expanded clinical spectrum.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1917-22, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21739589
11.
Wiedemann-Steiner syndrome: three further cases.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2372-5, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20803650
12.
Hyperphosphatasia with seizures, neurologic deficit, and characteristic facial features: Five new patients with Mabry syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1661-9, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20578257
13.
A variant of Desbuquois dysplasia characterized by advanced carpal bone age, short metacarpals, and elongated phalanges: report of seven cases.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 875-85, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20358597
14.
Single-channel properties of skeletal muscle ryanodine receptor pore Δ4923FF4924 in two brothers with a lethal form of fetal akinesia.
Cell Calcium
; 87: 102182, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097819
15.
Expanded clinical spectrum of spondylocarpotarsal synostosis syndrome and possible manifestation in a heterozygous father.
Am J Med Genet A
; 146A(6): 779-83, 2008 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18257094
16.
Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum in patients with KRAS germline mutations.
J Med Genet
; 44(2): 131-5, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17056636
17.
SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio-facio-cutaneous syndrome.
J Med Genet
; 44(10): 651-6, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17586837
18.
Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report on an Intermediate Phenotype.
Pediatrics
; 139(1)2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031453
19.
Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification.
Eur J Med Genet
; 48(4): 397-411, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16378924
20.
Clinical and mutational spectrum of Mowat-Wilson syndrome.
Eur J Med Genet
; 48(2): 97-111, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16053902